必修②-第五章-第3节-人类遗传病.ppt

《必修②-第五章-第3节-人类遗传病.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第三节人类遗传病项目内容要求考点1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及其意义ⅡⅠⅠ重难点遗传病类型的判断和后代发病率的计算讨论：1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病2.同学们想一想，什么是遗传病？1．人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。遗传物质单基因遗传病染色体异常2．单基因遗传病提醒单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。1、单基因遗传病软骨发育不全常染色体显性遗传病罕见多指并指家系常染色体显性遗传病1248610137391151412软骨发育不全遗传系谱图一种由于软骨内骨化缺陷的

2、先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。白化病常染色体隐性一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。苯丙酮尿症常染色体隐性苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机

3、理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙氨酸羟化酶酪氨酸（正常）苯丙酮酸缺少基因P，羟化酶无法合成（异常）积累造成神经系统的损害，尿中因为含过多的苯丙酮酸而有异味抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显

4、性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。123456798111012抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传正常男女患病男女进行性肌营养不良单基因遗传病X染色体上的隐性遗传3．多基因遗传病概念：受控制的遗传病特点：在中发病率高，易受环境影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因群体唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传

5、性疾病。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活.唇裂无脑儿4．染色体异常遗传病概念：由引起的遗传病类型染色体结构异常遗传病：如染色体数目异常遗传病：如染色体异常猫叫综合征21三体综合征猫叫综合征（5号染色体部分缺失）症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴

6、呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发

7、育不良G.性染色体异常病考考你！1．手段：主要包括和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传咨询遗传病的产生和发展遗传病的传递方式终止妊娠产前诊断羊水检查B超检查基因诊断5．遗传病的监测与预防1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部，解读其