高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件5 新人教版必修2.ppt

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1、第三节人类遗传病由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病（100多种）唇裂、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等唇裂3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合症、猫叫综合征等21三体综合症(又叫先天愚型)由遗传物质改变而引起的人类疾病单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图一、人类常见遗传病的类型二、我

2、国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。3、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位在科学

3、上有成就达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询措施：实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．

4、女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”措施：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、进行产前诊断措施：检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重

5、畸形的胎儿。进行产前诊断1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。并指多指软骨发育不全常染色体显性遗传病苯丙酮尿症白化病常染色体隐性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病X染色体显性遗传病外耳道多毛症Y染色体遗传病减数分裂发生异常减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ