第六章多基因遗传病ppt课件.ppt

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1、第六章多基因遗传病(polygenicdisorders)1遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.1823456①患病率较高，1%-10%，被认为是常见病；②有一定遗传基础，表现出家族聚集；③系谱不符合单基因遗传规律；研究表明，这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因遗传病(polygenicdisorders)，同时疾病的形成还与环境因素有关，故又称为多因

2、子病(multifactorialdisorders)。多基因病（如高血压）的特点7Outline第一节：数量性状的多基因遗传第二节：多基因病的遗传8第一节数量性状的多基因遗传91.质量性状(qualitativecharacter)定义:为单基因遗传的性状。特点:受控于一对等位基因；性状变异(疾病)特征明显；群体中能明显区分出不同个体间等位基因(如AA、Aa、aa)所控制性状的差异,即变异分布不连续。如并指与正常手指。一、数量性状与质量性状102.数量性状（quantitativecharacter）定义：为多

3、基因遗传性状。特点：受控于二对以上基因，大部分个体属于中间类型，个体之间变异很小,且只是量的差异。如人的身高、体重。113.质量性状与数量性状变异分布的差异数量性状在一个群体中的变异分布连续，呈正态分布，大多数人的性状变异近于平均值，极端性状占少数。如人的身高。质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。如白化病。图1AA和Aaaa12二、数量性状的多基因遗传131.由多对微效基因控制。2.基因的遗传遵循分离律和自由组合律。3.配子间随机结合使大部分个体为中间性状。特点141．由多对微效基因控制。如人的肤色是数量性状

4、，设有3对基因Aa、Bb、Cc控制。ABC控制人肤色黑，abc则控制人肤色白。152．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。一个中等肤色个体可形成8种配子ABCAbcAbCABCAbcaBcabCabcAaBbCc163．配子间随机结合使大部分个体为中间性状两个中等肤色的个体婚配，后代有64种基因型，其中大多表现中等肤色，极端类型占少数。1764种基因型按不同肤色类型→归并成7组(每组含相同数目增白基因和增黑基因)→按频数分布做成柱形图：横坐标→组合类型纵坐标→频数，即得到趋于正态分布的曲线。18我们看出，数量性状

5、的变异分布特征，符合“平均值的回归”现象。这是由Galton(英,1926)观察总结出来的。即两极端类型(身高)的双亲，其子女的性状比其双亲更接近群体平均值。Figure.Iftheson’heightweredeterminedonlybythefather’height,thecorrelationshouldbethatofthesolidline.Thedashedlineiswhatisobserved.Galtoncalledthis"regressiontomediocrity."19第二节多基因

6、病的遗传易患性与发病阈值遗传度及其估算多基因遗传病发病风险的估计20一、易患性与发病阈值211.易感性(susceptibility)：多基因病中，由微效基因决定发生某种多基因病的风险，称易感性。2.易患性(liability)：由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种多基因病的可能性称易患性。22易患性变异：个体的遗传基础和环境条件不同，易患性也不相同(变异)。易患性变异在群体中呈正态分布。大部分接近平均水平，极端类型占少数。当个体的易患性达到或超过一个限度，就可能患病。这个限度称阈值。233．阈值(thre

7、shold)：阈值：决定多基因病发病的易患性最低限度称阈值。在一定条件下，阈值代表发病所必须的、最少的易感性基因的数量。阈值是易患性变异的某一点(位于正态分布曲线的右侧尾部)，超过此点的个体将患病。24阈值将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。故多基因遗传病为阈值相关疾病。254.易患性的估计个体的易患性,无法测量，只能根据子女的发病情况作粗略估计。群体的易患性，必须利用群体资料(群体发病率)来估计。易患性是一个群体概念26群体易患性的估计，是利用正态分布曲线图中平均值(μ)与标准差(σ)的关系，根据群体发

8、病率进行推算。群体易患性的估计方法27μ±σ:占总面积的68.28%；余占31.72%，右侧占15.86%(群体患病率)。μ±2σ:占总面积的95.46%；余占4.54%，群体患病率2.27%(右侧)。μ±3σ:占总面积的99.73%；余占0.27%，右侧占0.135%.(群体患病率)28即根据调查得的该群体的患病率，反向推算阈值与均数之间的距离(标准差数)。距离越近，群