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《医学免疫学与检验主要组织相容性复合体ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第八章主要组织相容性复合体及其编码分子内容简介:HLA基因组学HLA基因编码分子的结构,分布HLA分子功能HLA与临床医学等位基因：A,B,O基因型:AB,AO,BO,OO表现型:AB,A,B,O纯合子:OO杂合子:AO,BO,ABAOBOABAOABO血型系统BOOOMHC的概念主要组织相容性复合体（MajorHistocompatibilityComplex,MHC)是位于脊椎动物某一染色体上的一组紧密连锁的基因群,其产物是参与抗原提呈和T细胞激活的关键分子,在免疫应答的启动和免疫调节、免疫监视中发挥重要
2、作用.HLA基因组学各种脊椎动物都拥有结构和功能相似的MHC，但命名不同，小鼠的MHC称为H-2；人的MHC称为HLA（HumanLeukocyteAntigen,人类白细胞抗原）。（基因—HLA基因/HLA基因复合体；编码产物—HLA分子/HLA抗原）HLA基因复合体位于人第六号染色体短臂，全长3600-4000kb，含224个基因座位，其中128个为功能基因。HLA基因组学I类基因区II类基因区HLA基因复合体的结构6号染色体远着丝粒端2Mb1Mb1MbIII类基因区HLA基因组学HLAI类基因区:经典H
3、LAI类基因：HLA-A，CW，B::非经典HLAI类基因：HLA-E，G,F:MIC基因（MHCI类相关基因）MICBMICABCwAEFG远着丝粒端HLA基因组学HLAII类基因区HLA-III方向DRDQTAP2TAP1LMP7LMP2DMDOADP：DR,DQ,DP亚区（经典HLAII类基因）：由A,B基因构成。：DM亚区：由DMA,DMB基因组成，参与外源性抗原加工与提呈。：LMP亚区：由LMP2，LMP7基因构成，编码蛋白酶体降解内源性抗原。：TAP亚区：由TAP1,TAP2基因构成，参与抗原肽向
4、内质网的转运。HLA基因组学HSPTNFHLAI类基因C2BfC4AC4BHLAIII类基因区CYP21BCYP21ALTBLTA:血清补体成分编码基因（经典HLA-III类基因）:C4A,C4B,Bf,C2:21羟化酶基因：CYP21B(编码肾上腺21羟化酶）；CYP21A（假基因）。：HSP基因家族炎症相关基因区：：LTB，TNF，LTA基因HLA基因组学HLA的遗传特点单倍型遗传高度多态性连锁不平衡HLA基因组学单倍（元）型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少
5、发生同源染色体间的交换，构成了一个单倍型，HLA基因在同一条染色体上的组合称为单倍型（haplotype）。A1A2B8B35单倍型A1、B8/A2、B35HLA基因组学生物的每一个细胞均有两个同源染色体组成，分别来自父母双方。故子女的HLA单倍型也是一个来自父方，一个来自母方。这一遗传特点在器官移植供者的选择和法医的亲子鉴定中得到了应用。A1A2B8B35A2A10B40B16父母×abcdA2B35A2B40A1B8A10B16A1B8A2B35A2B40A10B16adbdcbca1234多态性(Pol
6、ymorphism)：群体中在同一个HLA基因座位上存在两个或两个以上等位基因。等位基因(Allele)：位于同源染色体上对应位置的基因。同源染色体上决定同一性状的基因。复等位基因(Multiplealleles)：群体中同一基因座位所含有的等位基因系列。HLA基因组学多态性现象（polymorphism)是指一随机婚配的群体中，染色体同一基因座有两种以上基因型，即可编码二种以上的产物。HLA复合体是迄今已知人体最复杂的基因复合体，有高度的多态性。1)复等位基因(multiplealleles)位于一对同源染
7、色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列称为复等位基因。HLA复合体的每一座存在为数众多的复等位基因，由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。A2A10B40B16A1A2B8B35A（6#）B（6#）2)共显性表达(codominance):一对等位基因同为显性称为共显性。在杂合子状态下，等位基因均表达出相应产物。HLA复合体中每一个等位基因均为共显性，从而大大增加了人群中的HLA表型的多样性，达到107数量级。因此除了同卵双生者外，无关
8、个体间HLA型别完全相同的可能性极小。A2A10B40B16A1A2B8B35HLA分子：A1，A2，B8，B35A个体AB个体BHLA分子：A2，A10，B40，B16共显性大大增加了人群中HLA表型的多样性(大多数人都是杂合子）共显性大大增加了人群中HLA表型的多样性。复等位基因和共显性导致了HLA的多态性。HLA基因组学DR16：所编码HLA分子的血清型。HLA-DRB1*1602DRB1：所
