用 21三体综合征+苯丙酮尿症ppt课件.ppt

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1、21三体综合征21-三体综合征前言introduction我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromo

2、somediseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000RMBisneededtobringupon

3、epatient)最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产病因病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄21-三体综合征前言introduction发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.遗传平衡易位携带者的亲代遗传而发病.实验室检查一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX核型1标准型(典型21三体型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体

4、不分离而造成.染色体畸变类型标准型47，XX（或XY），+21一个额外的21号染色体易位型核型3嵌合型2~4%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成临床表现1智能低下IQ低缺乏理解和思维能力什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydeve

5、lopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQ

6、

7、1皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%临床表现4-2皮纹特点⑵atd角增大>58。正常人<41。21-三体综合征21-trisomysyndrome临床表现symptomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics临床表现5多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.二、FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。FISH诊断21三体综合征诊断与鉴

8、别诊断诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕期保健遗传咨询以前对21-三体综合征还无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠才能达到优生目的.（Previously,itwasuncurable,theonlywaywasantenataldiagnosisandtoterminatepregnancy.）对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社