RAD51 135G_C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析.pdf

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1、岭南现代临床外科２００８年１２月第８卷第６期LingnanModernClinicsinSurgery，December．２００８，Vol．８No．６407·专题论著·RAD５１１３５G／C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌BRCA基因突变频率的分析饶南燕１，２２２３１１１１*，周婕，苏逢锡，赵林，胡震，狄根红，沈镇宙，邵志敏【摘要】目的探讨RAD５１１３５G／C单核苷酸多态与中国汉族家族性乳腺癌人群BRCA基因突变的关系。方法本研究检测了２００例汉族家族性乳腺癌先证者的BRCA基因的胚系突变，并对患者的RAD５１１３５G／C单核苷酸多

2、态进行基因型分析。结果在２００例先证者中检测到３１例BRCA基因的突变，１５例发生在BRCA１基因上，１６例发生在BRCA２基因上。RAD５１次等位基因C的分布频率在BRCA１突变者、BRCA２突变者和无突变者中相似。尽管RAD５１１３５GC／CC在BRCA１突变携带者中呈现出更高的频率，但与BRCA２突变携带者相比，差别无显著意义。结论RAD５１１３５G／C单核苷酸多态不能反映中国汉族乳腺癌人群BRCA基因突变的状态。【关键词】乳腺癌；BRCA１；BRCA２；基因；突变；RAD５１；单核苷酸多态中图分类号：R７３７．９文献标识码：A文

3、章编号：１００９－９７６X（２００８）０６－０４０７－０４RAD５１１３５G／CsinglenucleotidemorphylismandthefrequencyofBRCAgenemutationsinHanChinesefamilialbreastcancerRaoNan-Yan１，２，ZhouJie２，SuFeng-Xi２，ZhaoLin３，HuZhen１，DiGen-Hong１，LiWen-Feng１，ShenZhen-Zhou１，ShaoZhi-Min１*１．DepartemtofBreastSurgery，Affiliate

4、dTumorHospital，FudanUniversity．Shanghai２０００３２；２．DepartmentofBreastSurgery，TheSecondAffiliatedHospital，Sun-Yat-SenUniversity，Guangzhou５１０１２０；３．DepartmentofBreastDisease，LiaoningTamorHospital，Shenyang１１００４２【Abstract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipofBRCAgenemutationbe

5、tweenRAD５１，１３５G／Csinglenutreotidepolymorphysm（SNP）andHanchinesefamilialbreastcancer．MethodsTheembryonicmutationofBRCAgeneweredetectedinthe２００casesofHanfamilialbreastcancer（pre-confirmedpatients）AndtheanalysisofgenetypewereperfrormedinthepatientsRAD５１，１３５G／Csinglenutreoti

6、depolymorphysm．ResultsAmongthe２００cases（pre-confirmedpatients），themutationsofBRCAgene，BRCA，geneandBRCA２geneweredetectedin３１，１５and１６casesrespectively．DistributedfrequencyofRAD５１sub-alleticgenewassimilartomutationofBRCA１，BRCA２andwithoutmutation．Althoughthemorehighfrequencys

7、howedRAD５１and１３５G／CCintheBRCA１mutationcarrierbutcomparedwithBRCA２mutationcarrier，therewasnosignificantdifference．ConclusionRAD５１and１３５G／CsinglenutreotidepolymorphysimwouldnotcanreflectthemutaticstatusofBRCAgeneforHumangroupofHanchinesebreastcancer．【Keywords】Breastcancer；

8、BRCA１；BRCA２；Gene；Mutation；RAD５１；Singlenutreotidepolymorphysm调节BRCA突变携带者的乳腺癌发病风险［５，６］BRCA１和BRCA２胚系突变是乳腺癌