遗传性球形红细胞增多症相关知识

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1、遗传性球形细胞增多症相关知识手术室成妙燕脾脏的解剖HS临床表现诊断治疗预后【解剖】脾脏是人体最大的淋巴器官，脾位于左季肋区深部，呈卵圆形，为腹膜内位器官。是血循环中最重要的滤过器，作用为过滤和储存血液。【解剖】两个面脏面膈面【解剖】韧带脾胃韧带脾膈韧带脾肾韧带脾结肠韧带【解剖】血管脾动、静脉【概念】遗传性球形细胞增多症（HS）是由于先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。以不同程度的贫血、反复黄疸、脾肿大、球形细胞增多和红细胞渗透脆性增加为特征的一种遗传性溶血性疾病。【临床表现】遗传性球形细胞增多症多见于幼儿或儿童期

2、，从无症状到危及生命的贫血。临床表现可有很大差别，同一家族不同患者病情轻重常较为一致。【临床表现】脾肿大肋下2~6cm婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时肿大明显。发病年龄5小时~80岁，以婴幼儿及儿童期多见轻度黄疸，反复发作（＞95%）。贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严重贫血。胆石症可并发色素性胆石症，＜10岁发生率为5%，年长者75%。【临床表现】【实验室检查】1.血象贫血轻致中度，发生危象时可呈重度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。2.球形红细胞增多球形红细胞为25%~42%。3.红细胞渗透脆性试验

3、75%病例盐水渗透脆性增加4.骨髓象红细胞极度增生，尤以晚幼红明显。偶见巨幼样变。【诊断】典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞脆性增加及阳性家族史做出诊断。极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。【鉴别诊断】获得性球形红细胞增多性疾病新生儿ABO溶血自身免疫性溶血性贫血输血溶血反应严重烧伤严重低磷血症伴溶血蛇毒脾亢【鉴别诊断】新生儿ABO溶血病：抗A或抗B抗体阳性；血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双亲中血象无球形红细胞增加。新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳性；败血症控制后，外周血球形

4、红细胞消失；家族中无球形红细胞增多等脾切除是治疗该病的根本办法，凡确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发作溶血或再障危象，手术年龄可适当提前。【治疗】【预后】新生儿发病预后差死亡起病较晚发育迟缓轻症、无症状没有影响