遗传与人类健康.ppt

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1、一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第六章遗传与人类健康近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势

2、，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第一节人类遗传病的主要类型什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。１、单基因遗传病单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。这类疾病种类极多，目前世界上已经发现的这类遗传病大约有3000多种。常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类常染色体显性遗传常染色体隐性遗传类型及常见病例：常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病、糖元沉积病Ⅰ常染色体显性：软骨发育不全、多

3、指、并指、短指、家族性心肌病、高胆固醇血症伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳廓多毛症蚕豆病(伴X染色体隐性遗传病）蚕豆病：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。临床表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内

4、死亡。急救处理：1.人工催吐。2.予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。3.25%硫酸镁口服导泻。4.予大剂量糖皮质激素。5.必要时换血或输入鲜血。6.碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的最先发现者和命名人。１９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资料，终于在（《不列颠百科全书》）中，查

5、到地中海地区有一种类似的急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。蚕豆病的易发人群：　　这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。蚕豆病的预防：　只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性血红细胞缺陷症

6、者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。２、多基因遗传病如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病唇裂精神分裂症精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60%～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情越重，亲属患病概率越

7、高。症状：联想障碍精神分裂特征初期表现，思维松弛（思维散漫）、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌现（强制性思维）或思维内容贫乏及病理性象征性思维。情感障碍情感淡漠、迟钝、情感不协调（不恰当）及情感倒错或自笑（痴笑）。意志活动减退少动、孤僻、被动、退缩；社会适应能力差与社会功能下降；行为离奇，内向性；意向倒错等。其他常见症状妄想是精神分裂特征的明显表现，特点多为不系统、泛化、荒谬离奇；原发性妄想（妄想知觉）；幻觉，以言语性幻听多见，评论性、命令性幻听，其他精神自动症等一级症状及紧张症等。冠状动脉性心脏病冠状动脉性心脏病：是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉

8、狭窄、供血