遗传与人类健康精品医学ppt课件

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1、第22讲　遗传与人类健康本讲目录回归教材•夯实基础知能演练•强化闯关高频考点•深度剖析易错辨析•技法提升回归教材•夯实基础单个基因Y连锁2．多基因遗传病(1)含义：涉及____________和许多种环境因素的遗传病.(2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)含义：由于染色体的_______________________异常引起的疾病。(2)分类①染色体结构异常引起的遗传病：______________。②染色体数目异常引起的遗传病：_________________、特纳氏综合征。许多个基因数目、形态或结构猫叫

2、综合征21三体综合征二、遗传咨询与优生1．遗传咨询2．优生其措施主要有：婚前检查，___________，遗传咨询，___________，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止___________等。适龄生育产前诊断近亲结婚想一想你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示】在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。高频考点•深度剖析考点一人类遗传病与优生1．人类遗传病的特点和诊断遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等，连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别

3、检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病X连锁显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)X连锁隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法多基因遗传病家庭聚集现象、易受环境影响遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或

4、疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因①由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病②由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病3.遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病

5、基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。【答案】D例1变式训练青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是()A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，

6、产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。考点二单基因遗传病

7、的判定(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。3．不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②例2【解析】①③中出现“无中生有”，为隐性遗传