遗传与人类健康专题课件.ppt

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1、遗传与人类健康一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病1、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性：患者的致病基因会传给后代（3）终生性：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性：生来就有遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果，但基因起主导作用。2、先天性疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷

2、，不遗传先天性心脏病、先天性白内障等先天性疾非遗传性家族性疾病：3、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上发病遗传性家族性疾病：如一个家族中有多人患血友病或色盲病如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病分家族性疾下列说法中正确的是（）A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病抗维生素Ｄ佝偻病、遗传性肾炎等男人毛耳等黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血病、

3、囊性纤维化等常染色体上X染色体上Y染色体上常染色体上X染色体上特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低色盲、血友病、进行性肌营养不良睾丸女性化综合症受一对等位基因控制的遗传病如软骨发育不全，多指，并指视网膜母细胞病等二、遗传病的类型（一）单基因遗传病显性遗传隐性遗传种概念人类遗传病类型的判断1、先判断显隐性亲无子有（双亲无，子代有）或隔代遗传-----隐性亲有子无（双亲有，子代之一无）或世代遗传-----显性亲无子有隔代遗传亲有子无世代遗传2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）隐性遗传看女病，父子都病

4、是伴性。如：XbYXbXbXbY隐性遗传看女病,女病父正——常隐；显性遗传看男病，父病女正——常显显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDXXDYXDX13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（）A．四图都可能表示白化病遗传的家系B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1／4亲无子有亲无子有亲有子无隔代遗传隐性显性女病父正--常隐隐性隐性母病子正--常隐父病女正--常显常或X隐2.若某男患者，则可推知其母亲

5、及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病3.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩X显性看男病，母、女有此病才能定X显性遗传病（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病易环境因素影响在群体中发病率高家族聚集现象特点：概念多基因遗传4.多基因遗传病的特点是（）

6、①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④（三）染色体异常遗传病1、常染色体结构异常遗传病：21三体综合症18三体综合症22三体综合症、13三体综合症2、常染色体数目异常遗传病猫叫综合症（5号缺失部分）21三体综合症概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病3、性染色体数目异常遗传病少X女人：（XO，45），特纳氏综合症性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”多X男人：（XXY，47）葛莱弗

7、德氏综合症睾丸发育不全身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨”生育能力低身材特别高，智能低下、精子形成障碍多Y男人：（XYY，47）XYY综合征4、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果5、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为XXY的不色盲儿子．此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中?下列判断中正确的一组是(   )(A)精子、卵细胞、精

8、子或卵细胞(B)卵细胞、精子、精子或卵细胞(C)精子、精子或卵细胞、卵细胞(D)卵细胞、精子或卵细胞、精子．第一个问题是女性色盲(XbXb)和男性正常(XBY)婚配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必是XBXbY，故染色体变异发生在精子中第二个问题是父亲色盲（XbY）母亲正常(XBXB或XBXb)，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为XBXBY或XBXbY，故染色体变