实训五优生咨询优生咨询门诊实地见习.ppt

《实训五优生咨询优生咨询门诊实地见习.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、实训五优生咨询——优生咨询门诊实地见习实验目的1．学会优生咨询的一般程序与方法。2．能运用遗传学知识分析典型病例，初步具备优生咨询能力。3．培养学生良好的沟通能力、情感态度和责任心。实验材料典型病例模拟优生咨询门诊实验内容（一）优生咨询的一般程序采集信息遗传病诊断及遗传方式的确定遗传病再发风险的估计产前诊断提供建议（二）模拟优生咨询门诊【实验内容】角色：咨询者、咨询医师病例：一位24岁的妇女已妊娠7周，因有一个患先天愚型的弟弟而来进行咨询。模拟咨询者的提问可能是：（1）她弟弟所患的先天愚型是否为遗传病？其发病的可能原因是什么？（2）她本人是否带有致病基因？有多大可能性？（3）她的孩

2、子是否会患此病？有多大可能性？（4）她强烈希望生一个健康的孩子，那么她怀孕期间应该注意什么？……模拟优生咨询医师解答：1．采集信息：她弟弟所患先天愚型2．遗传病诊断及遗传方式的确定：先天愚型为遗传病的染色体病，需对其弟弟进行核型检查，查找其发病的原因3．遗传病再发风险的估计通过核型分析：若她弟弟的核型是单纯性21-三体型（47，XY，+21），生出先天愚型儿的风险约为1/1500。若她弟弟的核型是易位型，则应先对其父母等家庭成员进行核型检查。如果她父母之一是染色体平衡易位携带者，她本人有50%的可能性也是染色体平衡易位携带者，则需检查她的核型，如果诊断她本人是染色体平衡易位携带者，

3、则此次生出先天愚型的风险为25%。4．产前诊断：若希望生一个健康孩子，须尽快进行产前诊断，可在9～12周进行绒毛抽取术，也可在16～20周进行羊膜穿刺术。5．提供建议：诊断结果若是患胎，即选择人工流产，以避免生出先天愚型儿。注意事项态度应亲和，尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不得在场，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充分了解疾病及可能的发生风险，详细介绍各种产前诊断技术。是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。实验报告通过扮演咨询者和咨询医师，来模拟以下病例的优生咨询过程，并写出提问和分析解答思路。1．一对年轻夫妇生出了一个先天性

4、聋哑的女儿，夫妇两人的家庭成员中皆无此病患者，他们想生二胎，并担心聋哑女儿的未来，前来咨询。2．有一对表现型正常的夫妇，怀孕四胎中有两次流产，存活的长女表现型正常，但经染色体检查核型为：45，XX，－14，－21，+t（14；21）（q11；p11），存活的男孩还是一个具有46条染色体的先天愚型患儿，想知道其中的原因来进行咨询。3．有一位青年和他的表妹相爱，他们认为在他们的家系中从无遗传病患者，结婚后对后代不会有影响，但他们又听说近亲结婚非常有害，故心里矛盾重重，双双前来咨询，请你从优生的角度给予指导。