优生优育咨询打印版

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1、优生优育咨询云南省人口和计划生育科研所叶汉风0871-5113271yehanfeng@vip.km169.net第一单元第一单元遗传病及出生缺陷相关知识遗传病及出生缺陷相关知识了解遗传病及出生缺陷相关知识一、遗传学基本概念二、疾病发生与遗传、环境因素的关系三、遗传病分类四、出生缺陷的概念一、遗传学基本概念一、遗传学基本概念1、遗传的细胞基础遗传与染色体核膜细核糖体核质胞线粒体核高尔基复合体核仁溶酶体光面内质网糙面内质网微丝过氧化物酶体细胞膜中心粒细胞质微管(细胞骨架)细胞核:细胞储存遗传物质的场所,是细胞生命活动的控制中心

2、。细胞核的组成:双层的核被膜(nuclearmembrane)核质(nucleoplasm)核仁(nucleolus)核骨架(nuclearmatrix)染色质现代遗传学之父——孟德尔分离律生物在生殖细胞形成过程中,成对的等位基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞,每一个生殖细胞只得到成对等位基因中的一个,也称孟德尔第一定律。自由组合律自由组合律生物在形成生殖细胞时,不同对生物在形成生殖细胞时,不同对的基因独立行动,可分可合,随机组的基因独立行动,可分可合,随机组合到一个生殖细胞中去,也称孟德尔合到一个生殖细胞中去,也称孟德尔

3、第二定律。第二定律。细胞学基础:减数分裂时,非同源染色体之间是完全独立的,可分可合,随机组合进入到一个生殖细胞中。ThomanHuntMorgan(1866~1945)摩尔根红眼果蝇自发突变的雄性白眼果蝇与雌性红眼果蝇交配:•获得的后代均是红眼果蝇(红眼睛显性)•当把F1代的雄性红眼果蝇与雌性红眼果蝇交配时,获得的F2代中红眼与白眼的比例仍为3:1(证实孟德尔定律)•所有的白眼果蝇均是雄性的(基因在染色体上,白眼性状与性别相联系,性连锁)41.5%:41.5%:8.5%:8.5%1:1连锁与交换律连锁与交换律连锁与交换律连锁

4、与交换律连锁与交换律连锁与交换律连锁与交换律连锁与交换律生物在形成生殖细胞时,两对或生物在形成生殖细胞时,两对或生物在形成生殖细胞时,两对或生物在形成生殖细胞时,两对或两对以上的性状联合传递的现象,两对以上的性状联合传递的现象,两对以上的性状联合传递的现象,两对以上的性状联合传递的现象,称为称为称为称为连锁连锁连锁连锁。。。。位于同一条染色体上的基因彼此位于同一条染色体上的基因彼此位于同一条染色体上的基因彼此位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递,构成了连锁群。连锁在一起传递,构成了连锁群。连锁在一起传递,构成了连锁群。

5、连锁在一起传递,构成了连锁群。交叉和交换交叉和交换减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体联会和交叉的结果使两对等位基因之间发生交换,形成基因新的连锁关系.细胞核和染色体细胞核和染色体易被碱性染料染上颜色的物质——染色质,在细胞的有丝分裂期螺旋化形成染色体染色体�染色体是遗传物质(基因)的载体,它由DNA和蛋白质等组成,具有储存和传递遗传信息的作用。�真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上,通过细胞的分裂,基因随着染色体的传递而传递,从母细胞传给子细胞,从亲代传给子代。�不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征;同一物种中

6、,染色体的形态、数目是恒定的�男性核型为46,XY�女性核型为46,XX�1号—22号男女共有称为常染色体�X、Y染色体与性别有关称为性染色体染色单体短臂(cht)(p)着丝粒(cen)长臂(q)中期染色体男性(左)和女性(右)的中期染色体及核型照片(由两条姊妹染色单体组成)同源染色体:同一对染色体又称为,一条来自父方,一条来自母方染色体组:一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体染色质:间期细胞核中的遗传物质,由DNA、组蛋白压缩成高度有序的网状不规则结构,分裂期高度浓缩染色体。胞核遗传物质在细胞增殖周期不同阶段中的存在

7、方式每条染色体都是由一条DNA分染色质子盘绕组蛋白高度螺旋化构成22、、遗传的分子基础遗传的分子基础基因与基因与DNADNA19281928年,英国科学家格里年,英国科学家格里菲思在肺炎球菌实验中首菲思在肺炎球菌实验中首次发现了基因是一类特殊次发现了基因是一类特殊生物分子的证据。生物分子的证据。FredericGriffith1879—19411944年,证实基因是DNAOswaldTheodoreAvery(1877~1955)JamesDeweyWatsonFrancisHarryComptonCrick(1928~)(

8、1916~)1953年,DNA双螺旋结构模型获1962年的诺贝尔生理学医学奖。1951年,沃森到克里克所在的卡文迪什实验室,在威尔金斯等的X射线衍射分析资料的基础上,于1953年提出DNA双螺旋分子结构模型——1962年获诺贝尔生理学或医学奖染色体与基因染色体与基因基因就是一段带有遗传信息

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