《优生与产前咨询》PPT课件

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1、优生与产前咨询李为壮淄博市妇幼保健院产科优生学1883年，英国科学家高尔顿，在《对人类才能及其发展的调查研究》这一论文中，首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这就是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。优生学的前科学阶段古代的优生实践古代的优生思想优生学的半科学阶段高尔顿的优生学科学基础两方面：一是遗传医学，如：1892年发表的《指纹》一书，指出指纹终生不变，可以识别、分类，而在60亿人中找不到一个相同的。二是进化论。种族主义：伪优生学和法西斯暴行由于过分强调只能的遗传性，“高贵”家族的地位、种族主义和优生伪科学成分结合，为政客所用，如：德国纳

2、粹希特勒叫嚎要制定一个由亚利安优秀人中的“主宰民族”，屠杀了600万犹太人，骇人听闻的秘密大屠杀T4计划……优生学的科学成分发展高尔顿二十世纪四十年研究搞清了近亲结婚的危害绝育手术的出现并作为一种重要的优生措施优生与计划生育的结合人工授精的出现并作为一种可能的积极的优生措施加以研究优生学的科学阶段种族主义的伪科学的清除；米本昌讲：优生学的核心在于不杀人，而通过绝育的方法来根除不良基因，不杀人而使下一代变得更好。优生学的综合性1949年确立DNA优生物质1953年沃森构想DNA双股螺旋核形1956年庄有兴证明人类染色体男女都是23对=46条1952

3、年析铁人证明糖原积累病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺失1956年英格先姆证明镰状红细胞贫血是血红蛋白分种一条β链有一个氨基酸（谷氨酸）被另一个氨基酸（缬氨酸）所置换已发现遗传病3000多种有人提出新优生学为遗传咨询产前诊断选择性流产三者结合优生学就是防止“出生缺陷”，提高出生素质的科学。“出生缺陷”至少包括：遗传病、先天性、产伤性三类疾病优生学与出生缺陷现代优生学完整体系（四大领域）基础优生学社会优生学临床优生学环境优生学基础优生学从生物学和基础医学的方面对优生课题的研究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷及作用原理，如：人类遗传学、医学遗传学、畸胎

4、学、出生缺陷流行病学及种类、分布、发病率流行病调查社会优生学主要包括：从事社会学和社会运动方面对优生课题的研究，如：人口学、法学、伦理学、政策学、经济学等学科的有关研究．环境优生学从传统意义上讲，包括了“优境学”的种种研究，近年由于工农业对环境污染的严重公害，如何消除公害，防止各种有害物质对母体、对胎儿的和整个人类健康的损害，是环境优生学的重要任务。临床优生学指对优生医疗措施的研究遗传咨询、产前诊断、婚前查体、孕前保健、孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保健等系统项目。产前咨询产前咨询定义针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母

5、进行解释，并根据不同的适应症，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。遗传咨询产前咨询咨询者内、儿科医师社会工作者被咨询者患者及其家属目的明确诊断治疗预防妇产科医师孕妇及其家属评估本次妊娠风险，决定产前诊断手段造成出生缺陷的风险因素遗传性胚胎胎儿期获得性遗传性因素染色体病单基因病：如DMD多基因病：如NTD遗传病的特点多呈临床综合征的形势，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高有胎次效应，年龄效应、和性别效应具有家族性、先天性和终生性染色体病定义因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病染色体病染色体异常占早孕流产胚胎的5

6、0%占死产婴儿的0.8%占新生儿死亡的0.6%占新生活产婴儿的0.05~1%占一般人群的0.5%染色体病分类染色体数目异常染色体结构异常染色体数目异常常染色体数目异常主要包括三体综合征，少量的单染色体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常共同临床特征为性发育不良或性畸形21-三体综合征染色体结构异常染色体发生断裂后，断片的缺失或短片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者染色体结构异常分类常染色体结构异常：如猫叫综合征（5P-综合征）性染色体结构异常：如等臂X染色体单基因病由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传单基因病分类常染色体显性遗

7、传：如短指（趾）症常染色体隐形遗传：如PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X连锁隐形遗传：如DMDY连锁遗传：如外耳道多毛症常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女中约有1/2发病，即该患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿每代都可出现患者，即具有连续性常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患者，每个正常的同胞各有2/

8、3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续遗传近亲婚配时，子代中发病风险增高X连锁隐性遗传病群体中男性患者多余女性患者双亲