遺伝統計学集中講義.ppt

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1、遺伝統計学集中講義（４）SNPによる領域の評価LDマッピングで関連多型を見つけたら・・・あるマーカーに観測した関連が及ぶ範囲はどこまでか？観測した関連は最強か？LDの関係にある多型に最強の関連があるのか？サンプリングバイアス観測した関連が及ぶ範囲はどこまでか？観測した関連は最強か？LD　インデックスの共通点と差異距離時間片方のSNPのアリル頻度を固定D’を固定LD評価の基礎はペアワイズ連鎖不平衡ブロックは時間とともに小さくなる同じ範囲を調べるのにたくさんのマーカーが必要になる原因遺伝子のある場所がより正確になる過去現在L

2、Dマッピングの原理snpsnpsnpsnpsnpsnp組み換えが一様であれば、マーカーが検出できる範囲もまた一様真の疾患ローカスsnpsnpsnpsnpsnpsnpすべての隣接する塩基間で連鎖が平衡に達していれば、SNPはマーカーにはなりえない組み換えが多く発生した箇所SNPがマーカーとして機能しうる範囲snpsnpsnpsnpsnpsnp実際には、組み換えが多かった部位は局在しているLDマッピングの手順SNP遺伝子ACGTGGGTACCGTTCCTGGCCGGGTCGCGACTAGAGCTCGCGACGCGACGGCG

3、GGTGTACACGTTCCAACAGGTCGCGTCGAACTCGCGTACCハプロタイプ&htSNPブロックLDブロックという考え方実在か？実在でないとしても、区切りたいブロックの基礎LDブロックとは、LDの強い領域単位LDの強さの捉え方ペアワイズLD関連の評価オッズ比(関連の強さ(関連があるとしたら))ｐ値(関連がないと信じにくい程度)ペアワイズLDLDインデックス(LDの強さ(LEがあるとしたら))LD-LOD（LEがないと信じにくい程度)10^(-LOD)～pLDブロックに基づく標的の決め方本物はどこ？SNP遺

4、伝子ACGTGGGTACCGTTCCTGGCCGGGTCGCGACTAGAGCTCGCGACGCGACGGCGGGTGTACACGTTCCAACAGGTCGCGTCGAACTCGCGTACCハプロタイプ&htSNPブロックブロックの再評価ブロック内にある多型をリストアップするどの多型がリスクの源かわからない。多型の組合せ(ハプロタイプ)が源かもしれないブロック内の多型は全部タイピングしなくてもよいタグSNPハプロタイプ-タグSNPタグ-SNPハプロタイプの推定なぜ推定するかEMアルゴリズムEM推定LODの計算LDインデッ

5、クスの計算エクセル“3-5-2-3-1-2SNPLD_LOD_10000.xls”“3-3-2-3-9LDindex.xls”ブロック内多型多型のリストハプロタイプタグSNP・・・どれを検定する？個々のSNP？個々のハプロタイプ？ハプロタイプの組合せ？個々のSNPもハプロタイプの組み合わせ方の１方法「正しい方法」は未決定Haploviewインストールサンプルで実行ファイルを見よう