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1、第21讲 人类遗传病-2--3-必备知识核心素养关键能力人类常见的遗传病类型、监测与预防1.人类遗传病(1)概念:由于改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质提示:①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ⑤—b—Ⅰ-4-必备知识核心素养关键能力2.不同类型人类遗传病的特点相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性-5-必备知识核心素养关键能力相等相等-6-必备知识核心素养关键能力3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括和等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠
2、产前诊断-7-必备知识核心素养关键能力(3)产前诊断特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。基因诊断遗传病先天性疾病-8-必备知识核心素养关键能力4.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,解读其中包含的。(2)结果测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为个。(3)意义认识到人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。全部DNA序列遗传信息2.0万~2.5万组成、结构、功能诊治和预防-9-必备
3、知识核心素养关键能力教材拾遗(必修2第94页“科学·技术·社会”改编)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。-10-必备知识核心素养关键能力正误判断(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(2)遗传物质改变的一定患遗传病。()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。()(5)21三体综合征、猫
4、叫综合征都是染色体异常引起的。()(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。()(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()××××√×××-11-必备知识核心素养关键能力(9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()(10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。()(11)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。()(12)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。()√√√√-12-必备知识核心素养关键能力探究1人类遗传病的分析(科学思维)(1)不携带致
5、病基因的个体,一定不患遗传病吗?(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?(3)21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的?提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。提示:近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。提示:患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,A只能来自父亲,两个a来自母亲。据此可推
6、断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。-13-必备知识核心素养关键能力(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列有关问题。①图甲一定是遗传病,判断依据是;致病基因不可能位于X染色体上,原因是。②图乙是(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于X染色体上,因为。图丙最可能是遗传病,判断依据是;图丁最可能是遗传病,判断依据是。常染色体隐性双亲正常,女儿患病若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病隐性双亲正常,后代有病,必为隐性遗传病,又因为后代患者全为男性,故致病基因最可能位于X染色体上伴X染色体显性父亲患病,所
7、有女儿都患病伴Y染色体父亲患病,所有儿子都患病-14-必备知识核心素养关键能力探究2遗传病的检测和预防(社会责任)羊水检查和绒毛取样检查的异同点:两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是上的操作。不同的是提取细胞的;妊娠的时间不同。细胞水平部位不同-15-必备知识核心素养关键能力探究3基因组与染色体组(科学思维)下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是图几?表示基因组的是图几?(2)欲对果蝇进行DNA测序,宜选择哪幅图所包含的染色体?(3)是否所有的真核生物,其基因组
8、的染色体均不等同于染色体
