软骨发育不全学习资料.ppt

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1、软骨发育不全河南省郑州市第一人民医院许来艳软骨发育不全(ACH)又称软骨营养障碍性侏儒,是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常,主要影响长骨。ACH的发病与遗传有关,为常染色体显性遗传。患儿四肢短小,呈对称性,上臂和大腿的皮肤相对的增长,形如套袖。第3、4指分开,呈三叉手畸形。头面部:头呈舟状、额部前凸,鼻梁低,面部较正常人小。X线表现四肢长骨粗短,干骺端增宽、倾斜,四肢长骨以股骨和肱骨短更为明显,对称性,股骨远侧干骺端和胫骨干骺端凹陷形成V形切迹。骨盆短,骶坐切迹小,髂骨翼小,呈方形。髋臼顶呈水平状,双侧股骨颈缩短。脊柱的侧位平片上椎体呈方形,腰椎管狭窄,椎体后缘凹陷,椎

2、弓根间距从L5到L1逐渐变小。露骨穹窿的前后径大,额骨前凸,颅底软骨发育不良而导致颅底短。鼻梁低平。手呈三叉状,中、近节指骨粗短。鉴别诊断:假性软骨发育不全X线表现:长骨干骺端“边刺征”明显,腕骨、掌骨边缘不规则刺状改变。肋骨前后端有括弧征。骨盆发育较小,坐骨大切迹变浅,但不如软骨发育不全明显。脊柱椎体改变呈“花瓶状”或“台阶状”,无椎管狭窄,无椎体后缘凹陷,椎弓根间距,L5/L1›1,正常。

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