人类遗传病课件（优质课）.ppt

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1、可爱的宝宝们注定是悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？由于遗传物质的改变而引起的人类疾病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(一对等位基因控制)(多对基因控制

2、)(染色体异常)遗传病的类型单基因遗传病隐性:显性:常染色体性染色体伴X隐性:抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症先天性聋哑白化病并指和多指软骨发育不全进行性肌营养不良血友病、红绿色盲伴X显性:白化病苯丙酮尿症简介（PKU）苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸白化病多指并指软骨发育不全进行性肌营养不良（假肥大型）抗维生素D佝偻病唇裂无脑儿多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、先天性哮喘、青少年型糖尿病多基因遗传病病有家族聚集现象且易受环境的影响常染色体异常常染色体异常遗传病21三体综合征21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂

3、发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病性腺发育不良(女性)先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性染色体异常遗传病常染色体隐性遗传病显性遗传病遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病(一对等位基因)(多对基因)(染色体异常)隐性遗传病显性遗传病X染色体常染色体病性染色体病上述人类遗传病记忆口诀：常隐白化聋哑苯丙酮尿症色盲血友进行性肌营养不良性隐常显多指并指软骨发育不全抗D伴性显唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（多基因遗传病）特纳愚猫叫（染色体异常遗传病

4、）二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色

5、盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的可能性.禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨父、母祖父母外祖父母自己子女孙子女旁系血亲直系血亲旁系

6、血亲旁系血亲母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系进行产前诊断检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，20

7、03年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~注意：雌雄同体的生物直接测一半染色体