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1、·232·ChinJPediatr,July1996,Vol34,No.4粘脂质贮积症Ê型的病例诊断及产前诊断张为民 施惠平 高淑英 荆 玮 罗会元 孙念怙 赵时敏摘要 为了准确诊断粘脂质贮积症Ê型(又称É细胞病),应用酶活性测定法,对疑诊粘脂质贮积症Ê型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析;对其中1例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水,检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果:先证者的血清中酶活性明显增高,而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低,粘脂质贮积症Ê型诊断明确;产前诊断羊水上清液及增殖后羊水
2、细胞中酶活性在正常范围,先证者母亲继续妊娠,胎儿出生后表型正常。结果表明,酶学检查方法是本病诊断的可靠手段,鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段,故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。关键词 粘脂质累积病 粘多糖累积病 诊断,鉴别 产前诊断PostnatalandprenataldiagnosisofmucolipidosisÊZhangWeimin,ShiHuiping,GaoShuying,etal.InstituteofBasicMedicalSciences,ChineseAcademyofMedica
3、lSciences,SchoolofbasicMedicine,PekingUnionMedicalCollege,Beijing100005AbstractThemethodofenzymeassaywasusedforaccuratediagnosisof2casesofmucolipido2sisÊandprenataldiagnosisforoneofatriskpregnancies.Prenataldiagnosiswasmadefollowingamniocentesisbydetectingenzymeactivit
4、iesofamnioticfluidandculturedamnioticcells.TwocasesofÉ2celldiseasewasdiagnosedbyfindinga10～50foldincreaseinactivityof2lysosomalenzymesintheserumandadecreaseinactivityof4lysosomalenzymesinculturedfibroblast.Prenataldiagno2sisforoneoftheatriskpregnancieswasperformedbycom
5、paringtheenzymeactivitiesinamnioticfluidwiththoseofculturedamnioticfluidcells.Theresultsshowedthattheenzymeactivitieswerewithinthenormalrange.Theinfantdevelopednormallyafterbirth.WeconcludethatenzymeassayprovidesareliableapproachtothediagnosisofmucolipidosisÊ.Sincether
6、eisnodefinitivetreat2mentformucolipidosisÊ,theaccurateprenataldiagnosisistheonlywaytopreventthebirthofaf2fectedbabyandtherebytoreducethemorbidityofthedisease.KeywordsMucolipidosisMucopolysaccharidosesDiagnosis,differentialPrenataldiagnosis 粘脂质贮积症Ê型(MucolipidosisÊ,ML(M
7、ucopolisaccharidosisIH)。但病情更重,于新[1]Ê)。又称É细胞病(É2celldisease),是由于溶生儿期就有表现。该病是少见的常染色体隐酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶性遗传病,通过检测溶酶体酶活性水平可以作[2]体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活出准确诊断。我们于1993年6月～1994年性增高。其临床表现酷似粘多糖贮积症IH12月对疑诊粘脂质贮积症Ê型的2个家系进行了外周血及培养的皮肤成纤维细胞的酶学分本课题受“八五”国家医学科技攻关项目资金资助析,并进行了产前诊断,报告如下。作者单位
8、:100005北京,中国医学科学院中国协和医科大对象和方法学基础医学研究所医学遗传室(张为民、施惠平、荆 玮、罗会元);北京市计划生育技术研究所(高淑英);北京协和医 一、对象院(孙念怙、赵时敏)家系1:先证者女,2岁,北京人,因智
