高中生物《人类遗传病》文字素材5 新人教版必修2.doc

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1、人类遗传病中几个重要概念遗传病　　　遗传病(hereditarydisease)由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：　　单基因遗传病由某一基因突变而引起，又分为：(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。(3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病

2、(致病基因位于X染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性)，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。　　多基因遗传病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。　　染色体异常病由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：(1)常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称

3、先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的

4、妊娠等。白化病　　　白化病(albinism)人类的一种常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸转变为黑色素的前体物质——3，4-二羟基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：结果，不含黑色素的皮肤映出皮下的毛细血管而呈淡红色，虹膜亦呈粉红色而羞明。毛发银白色或淡黄色。少数患者智力低下，身体发育不良。苯丙酮尿症　　　苯丙酮尿症(phenylketonuria)人类的一种常染色体隐性遗传病。患者某一常染色体上的基因P突变成基因p，隐性纯型合子(p/p)的人，由于肝脏不能产生苯丙氨酸羟化酶，以致食物蛋白质中的苯丙氨酸不能变成p-羟苯丙酮酸，而只能变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在血液中过量积累，会损

5、害中枢神经系统，引起智力衰退，同时还抑制了黑色素的产生，因此患者的肤色和发色都很浅。如能及早发现，控制患者食物中苯丙氨酸的含量，可以避免中枢神经系统受损害。4用心爱心专心近亲结婚　　　近亲结婚(consanguineousmarriage)指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3～4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲(或母亲)之间有1/2的可能带有相同的基因。　　上图中的E和F

6、为表兄妹关系，C(或D)与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间(通过A)有1/2×1/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间(通过B)亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间(通过双亲)有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间(通过C和D)有1/2×1/2×1/2=1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会

7、是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症，在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者，在随机婚配时，两个人均为携带者的婚配概率为1/150×1/150=1/22500，他们所生子女的发病率为1/4，因此，子女发病的危险率为1/22500×1/4=1/90000；但表兄妹结婚时，因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8，所以其子女发病危险率为1/150×1