高中生物《人类遗传病》文字素材4 中图版必修2.doc

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1、人类遗传病遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.  单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性

2、、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。  常染色体显性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传):如多指、并指、结肠息肉等。  常染色体隐性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传):如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。  伴性染色体隐性遗传病:如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右,呈现性别不同患病人数不同的特点。  多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿

3、、唇裂、腭裂、畸形足等。  其特点是:1.家族聚集2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。  染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中患病人数约占1%左右。  一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。  2.进行产前诊断。  3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。  4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)常见遗传病  遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病大约

4、6500多种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。  1.高血压  遗传危险度:★★★★★  科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。  目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。  防治原则9用心爱心专心  1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。  2.限盐补钾。逐步

5、把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。  3.防止超重和肥胖。  4.戒烟限酒。  2.糖尿病  遗传危险度:★★★★★  糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。  防治原则  诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量

6、平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。  3.血脂异常  遗传危险度:★★★  血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。  防治原则  最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。  4.乳腺癌  

7、遗传危险度:★★★  乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。  防治原则  有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月

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