高中生物《人类遗传病》文字素材1 新人教版必修2

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1、第3节人类遗传病可怕的遗传性神经系统疾病。病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，被国际医学界称为“渐冰人”。　　“渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害，人们又把他们称为清醒的植物人，活着的木乃伊。　　“渐冰人”的致病基因被发现，不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。相关新闻：家族三代10个"渐冰人""活木乃伊"坐等心衰死亡　　在武汉新洲有个何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相继患上一种可怕的遗传性神经系统疾病。病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去

2、所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，被国际医学界称为”渐冰人”。　　然而，”渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害，人们又把他们称为清醒的植物人，活着的木乃伊。日前，记者随协和医院神经内科专家和华中科技大学遗传学专家驱车前往新洲区三店街，走进何氏家族。在这里，上演着饱含爱与温暖、泪与哀愁的故事。而医学的不断进步，也给斩断这种罕见的家族遗传病带来了希望。　　在三店街杜家寨何畈村，一栋栋新盖的楼房中，一间低矮破旧的平房格外显眼。阴暗的屋檐下，挂满了腌菜，堆放着不少废品。45岁的何年华面目浮肿，僵坐在一张小矮凳上。他身旁，一名

3、白发苍苍的老婆婆正在给他喂饭。老婆婆叫梅细婆，今年71岁，是何年华的母亲。梅细婆出生贫困，20岁那年嫁给当地青年何子波。尽管感觉到丈夫的举止异于常人，如抬臂无力、登楼困难等，但善良的梅细婆仍然义无反顾地肩负起这个家庭的风风雨雨。　　1958年，梅细婆生下大女儿何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼爱。此后几年，她又接连生下儿子何继华、何年华，女儿何明桂、何元桂。没想到，这些原本活蹦乱跳的孩子们从三五岁开始，就陆续出现了类似丈夫的症状，时间证实，五个孩子全部遗传了丈夫的怪病。　　经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断，母子俩患的是“肢带型肌营养

4、不良症”，这是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐丧失的疾病，国际医学界称此病患者为“渐冰人”。由于该病并不直接致命，患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发症死亡。该院神经内科主任孙圣刚介绍，该病在中国的发病率为十万分之一，属于单基因遗传病，是遗传中某物质的缺少，产生的基因变异导致的。“由于该病的遗传几率约为50%，我们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。”华中科技大学人类基因组中心副教授任翔介绍，他们已前往何氏家族展开初步检测。　　任翔说，如果何氏家族“渐冰人”的致病基因被发现，

5、不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不是正确的。　　首先，先天性疾病不—‘定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是在母亲孕期，胎儿发

6、育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结果。不会传给后代。　　在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在35~40岁才发病。在后天才表现出异常。　　其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家

7、族中不问成员存在相同的致病基因，所以发病”有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。　　另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家族史，但它却是遗传病。人类遗传病的5种遗传方式及其特点人类遗传病的遗传方式主要有5种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗

8、传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点见表1。表1遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性