产科超声之科普讲.ppt

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1、产科超声之科普讲堂：孕期要做几次超声检查？目前国际上推荐孕妇在孕期至少需要接受5次超声检查，分别为：1停经超声检查（7-9周）早孕期筛查（11-13+6周）NT中孕期系统超声筛查（18-24周）晚孕期筛查（28周-32周）产前超声评估（足月、出生前）中山大学附属第一医院妇产超声科一停经超声检查（7-9周）1妊娠囊位置排除宫外孕、瘢痕妊娠2妊娠囊数目判断多胎妊娠；3胚胎是否存活；4估算孕周----胚胎大小,越早期估算的孕周越准确。孕周的判断对于胎儿生长发育的监测是至关重要的，所以对于那些停经时间不明确、月经周期不

2、规律的孕妇来说，这一次超声检查尤其重要。规律的月经周期：28~30天二早孕期筛查（11-13+6周）NTNT(nuchaltranslucecy)胎儿颈部半透明膜被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标。颈项透明层──11-13+6周、胎儿头臀长（CRL）为45-84mm时进行一般NT值3.0mm以下为正常，随孕周增厚大于3.5mm为异常《孕11至13+6周超声扫描》英国伦敦胎儿医学基金会(FetalMedicineFoundation,FMF)主席KyprosNicolaides梁德杨医生刘子建教授香港中文大学

3、妇产科学系胎儿医学组2004年9月颈项透明层──定义颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水。不论颈后皮下的积水有否隔壁、是否局限于颈部，均一律使用「透明层」一词。染色体及其它病变与NT的厚度相关，而非形态。到了中孕期（14周）：消退，颈水肿或水囊瘤。孕12周胎儿颈项透明层增厚及21-3体鼻骨缺失为什么选择11~13+6周选择11周作为最早量度NT的时间的原因有二。（1）筛查需有诊断测试跟进，11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。（2）很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除。如颅盖缺失

4、及无脑儿，胎儿心脏，生理性中肠疝，胎儿膀胱等。以13周+6天作为上限的原因有三。（1）问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。（2）染色体异常的胎儿在14至18周出现异常颈积水几率减低。（3）至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。颈项透明层增厚胎儿的临床结局染色体异常胎儿死亡胎儿畸形发育迟缓与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形心脏畸形NT增厚可作为胎儿心脏专科超声检查的适应症体蒂异常(Bodystalkanonaly)膈疝（Diaphragmatichernia）脐膨出（Exomp

5、halos遗传综合征（Geneticsyndromes）染色体异常的筛查每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险孕妇年龄35岁占总21-3体的30%早孕期筛查usβ-hCGPAPP-A85~90%中孕期筛查AFPhCGuE350~70%目的不是诊断某一疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。建议每一位孕妇都要进行唐筛，做到防范于未然。孕妇年龄、孕周与染色体异常胎的风险关系（1）三体症的风险随孕妇年龄上升。（2）特纳氏综合征与多倍体的风险不受孕妇年龄影响。（3）妊娠期越早，染色体异常的风险越大。（4）21三体症在：1

6、2周（NT筛查时）至40周间的胎儿死亡率约为30%。16周（唐筛时）至40周间则约为20%。（5）18三体、13三体及特纳氏综合征在12周至40周间的胎儿死亡率约为80%。染色体异常的诊断入侵性诊断：1.羊膜腔穿刺不应在15周前进行。绒毛取样不应在11周前进行。2.入侵性测试必须由受过适当训练及有经验的人员进行。非入侵性诊断检验孕妇血中的胎儿细胞，可能较适用作产前染色体异常风险评估，还未能作为非入侵性产前诊断。•有关21三体妊娠中游离胎儿DNA的含量，目前仍有相矛盾的证据。胎儿NT增厚之病理生理学心脏功能失调头

7、部及颈部静脉充血细胞外间质成分转变淋巴管排泄失能低蛋白血症先天性感染NT增厚的妊娠处理11-13+6周---胎儿核型分析（染色体异常严重畸形核型正常无畸形）14-16周---胎儿结构核型分析、胎心检查（严重畸形无畸形NT持续增厚无畸形NT消退），无畸形NT持续增厚---TORCHorParvovirus筛查基因测试孕20周---胎儿结构核型分析、胎心检查（严重畸形无畸形NT持续增厚无畸形NT消退），无畸形NT持续增厚---TORCHorParvovirus筛查基因测试染色体异常复发怀孕复发的风险较其前设风险高0

8、.75%。35岁1/249-----1/87复发模式具染色体特异性。颈项透明层（NT）─21三体症筛查的效益胎儿NT可筛查出超过75%有21三体症及其它严重染色体异常的胎儿，假阳性率为5%。NT增厚所识别的三体胎，并不一定会在子宫内死亡。从早孕期NT筛查中确诊的21三体胎，只有小部份会注定自然流产。总之在11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。