MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的研究.pdf

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1、中国现代医生2014年8月第52卷第23期·基础实验研究·MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的研究彭勇崔建华赵新华张石峰张喜梅黎亚芳吴琼辉湖南中医药大学附属宁乡县人民医院肿瘤内科．湖南宁乡410600[摘要】目的探讨MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法对96例大肠癌患者及96例健康体检者采取问卷调查表的形式，选用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)检测的方法。结果大肠癌患者中MTHFD1基因多态性G1958A位点~2236225等位基因的频率与健康对照组比较有显著性差异(P<0．05)；rs22

2、36225基因型者大肠癌的发病风险增加1．6倍(OR=1．603，95％C／：0．331～2．534，P<0．05)。结论MTHFD1基因多态性密切相关于大肠癌的易感性，MTHFD1多态性G1958A位点m2236225基因改变是大肠癌的主要发病原因。【关键词】亚甲基四氢；叶酸脱氢酶；基因多态性；大肠癌；易感性[中图分类号】R735．34[文献标识码】A【文章编号】1673—9701(2014)23—0001—03ResearchofMTHFD1genepolymorphismwithgeneticsusceptibilitytocol

3、orectalcancerPENGYongCUIfianhuaZHA0XinhuaZHANGShifengZHANGXimeiLIYafangQionghuiDepartmentofMedicalOncology，NingxiangCountyPeopleSHospitalAffiliatedtoHunanUniversityofChineseMedicine，Ningxiang410600，China【Abstract】0bjectiveToexplorethecorrelationofMTHFD1genepolymorphismwi

4、thgeneticsusceptibilitytocolorec—talcancer．MethodsNinety-sixcasesofcolorectalcancerpatientsand96casesofhealthycontrolswereinvestigatedbyquestionnaire，thepolymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)detectionmethodwasapplied．ResultsComparedwithno

5、rmalcontrolgroup，MTHFD1G1958Apolymorphismrs2236225locusallelefrequenciesofpatientswithcolorectalcancerhadsignificantdifference(P<0．05)；rs2236225genotyperiskofcol—orectalcancerincreased1．6times(OR=1．603，95％(7／=0．331~2．534，P<0．05)．ConclusionMTHFD1genepolymorphismiscloselyr

6、elatedtothesusceptibilityofcolorectalcancer，themaincourseofcolorectalcanceristhers2236225genchangesinG1958AsiteofMTHFD1．【Keywords】Methylenetetrahydrofolate；Folicaciddehydmgenase；Genepolymorphism；ColorectalcancenSusceptibility大肠癌是较为常见的消化道肿瘤之一，近年来，1资料与方法随着全球环境及人们饮食结构的改变。大肠

7、癌在全球1．1临床资料的发病率呈逐年上升趋势。据流行病学研究显示，全选取本院2010年12月～2012年12月来自宁乡世界每年约有100万新发病例，且约有5O万患者死县本地192例调查者为研究对象(包括96例大肠癌于大肠癌。目前如何提高患者治疗效果、延长患者生患者以及96例同期健康体检者)。其中大肠癌患者存时间是临床和基础研究亟待解决的问题[1]。(观察组)男54例，女42例，年龄46～76岁，平均亚甲基四氢叶酸脱氢酶在叶酸一碳单位代谢的(54．7~6．3)岁，AJCC／UICC大肠癌TNM分期情况：I过程中起着非常关键的作用，可催化3

8、个连续反应，期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者分别有l5例、4例、76例、1且已有文献报道MTHFD1基因多态性可能和大肠癌例。健康对照组96例，其中，男55例，女41例，年龄的发生有显著关系闭。本组研究就我院96例