单基因与多基因遗传病发病率的计算.ppt

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1、单基因病和多基因病发病概率的计算张月医学遗传学国家重点实验室单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算单基因病主要受一对基因的控制，遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低，一般在1/10000以下单基因遗传病分类：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病一、常染色体显性遗传病常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD遗传。由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同的表现形式。杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式，显性基因A的作

2、用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全掩盖。Aa杂合子表现AA显性纯合子例：短指（趾）症短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解一个短指症家族的系谱常染色体完全显性遗传的特点致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。AD的常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型子代类型患者(Aa）×正常(aa)1/2患者(Aa）1/2正常(aa)患者(Aa）×患者(Aa)1/4患者(AA）2/4患者(A

3、a)1/4正常(aa)二、常染色体隐性遗传病某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AR。如：白化病、先天性聋哑白化病白化病是常见的一种AR遗传病由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。亲代携带者Aa×Aa携带者子一代AAAaAaaa正常1/4携带者1/2患者1/4白化病婚配图解常染色体隐性遗传病的特点致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者患者的双亲表现无病，可能为携带者。近亲婚配时，

4、子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型子代类型携带者(Aa)×携带者(Aa)1/4正常(AA)2/4携带者(Aa)1/4患者(aa)携带者(Aa)×患者(aa)1/2携带者(Aa)1/2患者(aa)患者(aa)×患者(aa)均为患者(aa)AR遗传的典型系谱三、性连锁遗传病控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。（一）X连锁显性遗传病决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性

5、的。例：抗维生素D性佝偻病设：致病基因---XR正常基因---XrXRXRXRXrXrXrXRYXrY患者患者正常患者正常XD常见的亲代婚配类型与子代类型XD遗传病系谱特点①患者双亲之一有病，多为女性患者②连续遗传③交叉遗传（男性患者的女儿全发病）（二）X连锁隐性遗传病某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。例：红绿色盲患者。设：色盲基因—Xb正常基因—XBXBXBXBXbXbXbXBYXbY正常携带者患者正常患者红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律XR遗传遗传特点1.呈隔代遗传2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必为隐性致病基因携带者。

6、3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/2机会得病。4.呈交叉遗传。(三)Y连锁遗传病如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。多基因病的基本概念及发病概率的计算多基因病1.由多对基因共同决定2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传（polygenicinheritance）或多因子遗传（multifac

7、torialinheritance，MF），所影响的疾病称为多基因遗传病4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。多基因病微效基因（minorgene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。累加效应（additiveeffect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）多基因病质量性状在单基因遗传中，基因型和表型之