人类遗传病和遗传系谱图学案.doc

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1、人类遗传病和遗传系谱图【考纲解读】1.考点提示：不同遗传病的遗传方式及特点2.考点领悟：能灵活掌握遗传系谱图中遗传方式的判断技巧及熟练应用遗传定律3.考点预测：近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例。【学习目标】人类遗传病的类型(Ⅰ)、人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)、人类基因组计划及意义(Ⅰ)【基础感知】考点1.人类常见遗传病的类型1.概念：是指由于改变而引起的人类疾病。2.类型、特点、实例特点类型实例①由多对基因控制a.单基因遗传病Ⅰ.原发性高血压②由一对基因控制Ⅱ.色盲③由染色体结构或Ⅲ.21三体综合征数

2、目异常引起b.多基因遗传病Ⅳ.白化病④遵循孟德尔遗传Ⅴ.青少年型糖尿病规律Ⅵ.抗维生素D佝偻病⑤群体中发病率高c.染色体异常遗传病Ⅶ.猫叫综合征（5号染色体部分缺失）例1：人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多1条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多1条染色体的卵细胞不易完成受精考点2.“遗传病发病率”

3、与“遗传方式”调查的区别调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型考点3.遗传病的监测和预防1．主要手段(1)(2)(胎儿出生前进行检测)2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。考点4.人类基因组计划及其影响测定人类基因组的全部，解读其中包含的遗传信息。第6页共4页【深入学习】1．与“遗传病”有关的易混点(1)与人类遗传病有关的3个易错点①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异

4、常遗传病。②禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。是预防遗传病最简单最有效的方法。③B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(2)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病

5、不一定不是遗传病2.不同生物基因组测序染色体条数【提示】对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为（全部染色体/2）+1；对于无性染色体的生物，其基因组为全部染色体的一半。如人类：条；果蝇：条；水稻（24条）：条；玉米（20条）：条。3.巧用分解组合法求解患病概率当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别求出各自患病率再相乘进行组合。如经推导某系谱图中甲病为常染色体隐性遗传（a），乙病为伴X染色体隐性遗传（b）,某家庭中妻子的基因型为AaXBXB、AaXBXb，丈夫的基因型为AAXbY、Aa

6、XbY：就甲病而言，婚配组合为AA、Aa与Aa，其子代患病率为×＝，非甲病率为；就乙病而言：婚配组合为XBXB、XBXb与XbY，其子代患病率为×＝，非乙病率为，据此可进行下列计算。(1)生一两病兼患男孩的概率＝；(2)生一只患甲病的孩子的概率＝；(3)生一只患乙病的孩子的概率＝；(4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝；第6页共4页【迁移运用】近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例，分析如下：1.遗传系谱图中常规类型的判断：2.特殊类型的判断：①性状的显隐性：②如下图所示的遗传图谱中，若已知亲代男性不携带致

7、病基因，则该病一定为伴X隐性遗传病。探究一、遗传系谱图与电泳图谱问题原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。[例2](2015·浙江名校联考)下图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法