医学遗传学 第3版 配套习题集第4章 染色体.doc

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1、第四章染色体染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FI

2、SH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNAfiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。一、基本纲要1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。7.了解人类染色体的多态性及其应用。8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂

3、染检测技术原理及应用。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C

4、.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C.永不增殖细胞D.G0期细胞E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清

5、楚、最典型、最有利于观察和计数。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是　11．人类染色体中，形态最小的是______。A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q25313．人类染色体不包括______。A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体　　E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到_

6、_____个X染色质。A．0　　B．1　　C．2　　D．3　　E．2或315．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带　　B．G带　　C．C带　　　D．T带　　E．N带16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11　B．P11　C．q11　　D．p11　　E．P0017．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。A．中央着丝粒染色体　B．亚中着丝粒染色体　C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体　　　E．以上都不是18．制备染色体标本通常要获得______的细胞。A．间期B．前期C．中期D．后期　E．末期19．根据ISCN，人

7、类X染色体属于______。A．A组B．B组C．C组D．D组　E．E组20．下列关于界标的说法中，不正确的是______。A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂21．人类D组染色体属于______。A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号23．人类G组染色体属

8、于______。A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体D.具