表面间叶细胞肿瘤的组织病理及分子病理学研究进展.pdf

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1、．204．分子诊断与治疗杂志2014年5月第6卷第3期JMolDiagnTher，May2014，Vo1．6No．3·综述·表面问叶细胞肿瘤的组织病理及分子病理学研究进展张亚娟1陈毕z王莹-[摘要】分子生物学技术在病理诊断中发挥越来越重要的作用。软组织肿瘤经常伴随着反复出现的细胞遗传学异常。本综述着重探讨f~qnf性肿瘤的遗传学变异，组织病理以及分子诊断技术在该类疾病的诊断和鉴别诊断中的意义。[关键词]分子诊断学；荧光原位杂交技术；血管纤维组织细胞瘤；低度恶性纤维黏液样肉瘤；隆突性皮肤纤维肉瘤；辐照后血管肉瘤Progressofhistopathologyandmolecularpat

2、hologyinsuperficialmesenchymaltumorsZHANGYajuan，CHENBi2，WANGYing(1．SchoolofLaboratoryMedicine，WenzhouMedicalUniversity，Zhejiang，Wenzhou325035，China；2．DepartmentofSpineSurgery，theFirstAfiliatedHospitalofWenzhouMedicalUniversity，Zhejiang，Wenzhou325035，China)[ABSTRACT]Moleculartechniquesareincreasi

3、nglyimportantinthepracticeofsurgicalpathology．Especially，thereareanumberoftumorswithrecurringcytogeneticabnormalities，insofttissues．Usingmoleculartechniquesc0detectthesegeneticabnormalitieshasadvantagestothediagnosisanddiferentialdiagnosis．Thisreviewwillfocusongeneticabnormalitiesonthemesenchyma

4、ltumors，anditsappl~ationinthediagnosisanddiferentialdiagnosis．[KEYW0RDS]Moleculardiagnostics；FISH；Angiomatoidfibroushistiocytoma；Clearcellsarcoma；Low—gradefibrousmyxoidsarcoma；Dermatofibrosarcomaprotuberans；Postradiationangiosarcoma近几年，随着分子生物学技术的发展，科学家展。发现了大量皮肤间质相关肿瘤的特异性遗传变异1血管纤维组织细胞瘤标记基因。遗传变异可能

5、是由于简单的核型异常，例如染色体易位、扩增、缺失．也可以是由某些来自血管纤维组织细胞瘤(Angiomatoidfibrous于非特异性染色体的积累或不确定基因丢失的复histiocytoma．AFH)是发生在儿童和年轻成年人中杂核型异常。染色体易位导致的特殊基因融合在已的一种异常纤维组织细胞瘤。主要发生在四肢的被鉴定的间质瘤基因标记中占了很大比例。除组织皮下组织或者真皮深层，较少发生在躯干、头部、学和免疫组织化学外，分子生物学技术作为皮肤软颈部等部位。很少有报道称在纵膈、肺、后腹膜腔、组织肿瘤诊断的辅助方法显得越来越重要，不仅提妇科等手术中发现，但是在中枢神经系统的手术高了诊断的准确性

6、．而且还有助于靶向治疗的发中有出现。患者的平均年龄为20岁，但年龄跨度基金项目：2010浙江省大学生科技创新活动计划项目(新苗人才计划)(2010R413025)作者单位：1．温州医科大学检验医学院，浙江，温州3250352．温州医科大学附属第一医院脊柱外科，浙江。温州325035通讯作者：王莹，E—mail：nancywangying@163．com分子诊断与治疗杂志2014年5月第6卷第3期JMolDiagnTher，May2014，Vo1．6No．3较大(0-71岁)[1]。随着AFH的分子遗传学研究的进一步深人．起初AFH被归为多形性恶性纤维组织细胞基因检测技术更广泛的用于该肿

7、瘤的诊断。AFH瘤的一个亚型，现被归为低度转移的中度恶性肿中可发现三种基因融合异位：FUS／ATF(t(12：16)瘤⋯。这导致对该肿瘤的认识及命名存在疑问。(q13；pl1))、EWSR1／ATF1(t(12；22)(q13；q12))、Enzinger报道在24位AFH肿瘤病患中．有5位发EWSR1／CREB1(t(2；22)(q33；q12))。最新研究显生了转移，3位死亡。随后有大量研究证实：与恶性示，主要的融合基因为t(2：22)(q