嗜铬细胞瘤PLAGL1基因表达及甲基化水平与SDHB基因突变相关性研究-论文.pdf

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1、中国癌症杂志2014年第24卷第8期CHINA0NCOLOGY20l4Vo1．24No．8589嗜铬细胞瘤PLAGL1基因表达及甲基化水平与SDHB基因突变相关性研究杨立新张丽娜张天彪。1．沈阳医学院附属中心医院内分泌科，辽宁沈阳110024；2．沈阳医学院附属中心医院重症医学科，辽宁沈阳110024；3．中国医科大学生物化学与分子生物学教研室，辽宁沈阳110001[摘要]背景与目的：PLAGL1基因是一种新发现的肿瘤抑制基因，具有诱导凋亡和细胞周期阻滞的功能。本研究旨在检测P6zJ在嗜铬细胞瘤组织基因表达水平及上游调控区甲基化状态，并分析P

2、LAGL1基因表达、甲基化情况与SDHB基因突变的关系，以探讨其在嗜铬细胞瘤诊断及治疗中的意义。方法：采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitativereversetranscriptionpolymerasechainreaction，qRT-PCR)技术检测尸!．G三基因在13例正常肾上腺髓质、32例良性嗜铬细胞瘤组织及54~tJ恶性嗜铬细胞瘤组织中的表达；甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specificpolymerasechainreaction，MSP)技术检测P6Z基因上游调控区甲基化水平。SDHB基因扩增

3、后直接测序分析突变情况。结果：PLAGL1基因在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常。肾上腺髓质中的相对表达量分别为(0．527~0．201)、(1．517~0．662)和(1．734~0．756)，在恶性肿瘤组织与良性肿瘤组织及正常组织间表达水平差异显著，良性肿瘤组织与正常组织间差异无统计学意义(P>O．05)，PLAGL1的低表达与恶性嗜铬细胞瘤组织PLAGL1基因上游调控区甲基化密切相关，在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中甲基化发生率分别为68．5％(37／54)、18．8％(6／32)和15．4％(2／13)，7例恶性肿瘤组织

4、SDHB基因发生突变，在良性肿瘤组织与正常组织中未检测到突变的发生。结论：PLAGL1基因的低表达与嗜铬细胞瘤恶性程度相关，其低表达与上游调控区甲基化有关，与SDHB基因突变情况有待进一步验证。[关键词]嗜铬细胞瘤；PLAGL1基因；实时荧光定量聚合酶链反应；甲基化特异性聚合酶链反应；SDHB基因DOI：10．3969／j．issn．1007-3969．2014．08．005中图分类号：R739．43文献标志码：A文章编号：1007—3639(2014)08-0589—05PLAGL1geneexpressionandmethylationl

5、evelandcorrelationwithSDHBmutationsinbenignandmalignantpheochromocytomaYANGLi-xin，ZHANGLi_n，ZHANGTian—biao(1．DepartmentofEndocrinology，CentralHospitalAfiliatedtoShenyangMedicalCollege，ShenyangLiaoning110024，China；2．DepartmentofIntensiveCareUnit，CentralHospitalAfiliatedtoShe

6、nyangMedicalCollege，ShenyangLiaoning110024，China；3．DepartmentofBiochemistryandMolecularBiology,ChinaMedicalUniversity,ShenyangLiaoning110001，China)Correspondenceto：YANGLi—xinE—mail：sy_yanglx@126．com[Abstract]Backgroundandpurpose：PLAGL1geneisanewlydiscoveredgene，whichcouldin

7、ducetumorcells’apoptosisandcellcyclearrest．ThissmdyaimedtoinvestigatetheexpressionandthepromotermethylationlevelofPLAGL1geneanditscorelationwithSDHBgenemutationsinpheochromocytoma．Methods：TheexpressionsofPLAGL1mRNAwasdetectedbyreal—timequantitativereversetranscriptionpolyme

8、rasechainreaction(qRT-PCR)methodin13casesofnormaladrenalmedulla，32casesofbenignphe