人类遗传病真题.doc

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1、人类遗传病真题1.(理综1卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2．（广东理科基础）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④3．（广东理科基础）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是A．该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体B．Ⅲ一7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女

2、性人群4（广东文科基础）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是A、I—1是纯合体B、I—2是杂合体C、I—3是杂合体D、II—4是杂合体的概率是1/35（江苏）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④6（广东A卷）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于A．Ⅰ-1B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3

3、D．Ⅰ-47（江苏）(8分)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(I)该遗传病不可能的遗传方式是▲。(2)该种遗传病最可能是▲遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为▲。(3)若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是▲，则Ⅳ-5的女儿的基因型为▲。8（10分）（全国理综2）（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与__________

4、_有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此

5、，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。9（山东）（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、

6、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数（n）n<50n≈150ｎ≈260n≈500F基因的mRNA（分子数/细胞）50505050F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）10004001200症状表现无症状轻度中度重度此项研究的结论：_______________________________________________________________。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染

7、液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。取材：用____________作实验材料制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。③一定时间后加盖玻片，____________。观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是_________