儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议

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1、万方数据史堡』L型筮查!!!!堡!旦笙i!鲞笠!塑!!鱼』!型坐!M型!!!!：坠!：!l，堕!：!儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议中华医学会儿科学分会心血管学组《中华儿科杂志》编辑委员会随着临床诊断技术的进展，目前25％～43％的儿奄心肌病能够明确病【太J”，其中先天性代谢缺陷(inl，orner“)l’sofmetabolism，IEM)占11％～34％“，由于部分IEM有针对性治疗，经过治疗有可能逆转、阻止或延缓心肌病变J{：改善预后，因此早期识别及明确诊断非常重要。根据㈦内外卡

2、j关的研究资料，经过专家讨论达成共识，提ff{本建议，旨在指导临床医师对

3、此类患儿选取合适的检查手段，早期明确病【大I并给予相应治疗．一、IEM与儿重心肌病IEM的发生率在活产儿巾至少为1／2500，种类繁多9IEM发病多与机体蛋白质、脂类及碳水化合物代埘或能量乍成(氧化磷酸化)的酶缺陷有关，可导致代谢产物或能量供应不足、底物或中间毒性代谢物质贮积ini引起相关器官功能障碍一约5％IEM合并心肌病，常见IEM包括糖原、脂肪酸、有机酸、氨基酸代谢异常、线粒体病及溶酶体病等不同类型IEM可合并某种心肌病，如肥厚型心肌病(HCM)、扩张犁心肌病(DCM)、限制型心肌病或左室致密化不全，但有的IEM既可合并HCM，也可合并DCM”8～儿童心

4、肌病常见遗传代鲥性病因：(1)肥厚型心肌病：①糖原累积病：Pompe病、糖原累积病Ⅲ型、Ⅳ型、Danon病、PRKAG2心脏综合fi_}：等；②脂肪酸代谢障碍：极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(_二功能蛋Ft缺乏症)、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、巾链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ型缺乏症(CTPlI)等；③线粒体病：丙酮酸脱氢酶缺乏症、呼吸链复合物I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和V缺陷、肌阵挛性癫痢一破碎红色肌纤维综合征(MERFF)、Kearns—Sayre综合征、Barlh综合征、Sengers综合征等；④溶酶体病

5、：黏多糖贮积病(MPS)I型、MPS1I型、GMI神经节苷脂贮积症、GM2神经节苷脂贮积症、戈谢病、Fabt7病等；⑤糖蛋白代谢缺陷：先天性糖基化病；⑥过氧化物酶体病：Refsum病：(2)扩张型心肌病：①线粒体病：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)、MERFF、Kearns—Sayre综合征、Barth综合征、呼吸链复合物I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ和V缺陷；②脂肪酸氧化障碍：原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ型缺乏症、长链羟酰基DOI：10．3760／cma．j．issn．0578—1310．2013．05．014通信作者：陈树宝，200127

6、上海交通大学医学院附属上海儿堂医学中心心内科(Email：chensb@shl63．net)；杜军保，100034北京大学第一医院儿科(Email：junbaodul@】26(1Ilnl)385．标准．方案．指南．辅酶A脱氢酶缺乏症；③氨基酸和有机酸代谢障碍：丙酸血症、甲基内二酸血症、B酮硫解酶缺乏症；④糖原累积病：糖原累积病Ⅳ型；⑤溶酶体病：GMl神经节苷脂贮积症、GM2神经市苷脂时、：积症、MPSI型、MPSVI型；⑥过氧化物酶体异常：Refsum病。(3)限制犁心肌病：溶酶体病：戈谢病、Fabu病(4)左室心肌致密化不全：线粒体病：Barth综合征。Nu

7、gent等二报道，儿童心肌病巾IEM占8．9％(在明确的病冈中【1i24．6％)．包括呼吸链酶缺陷，Barth综合征，肉碱转运障碍及脂肪酸代谢障碍。左室致密化不全中Barth综合征【叶88％，在DCM中占12％Cox等6报道的儿童心肌病(916例)资料中，i分之一病例病因明确，其中IEM占15．4％，合并HCM的IEM有Pompe病(43．3％)、线粒体氧化磷酸化缺陷、脂肪酸氧化障碍、溶酶体病和丙酮酸脱氢酶缺陷；合J{：DCM的IEM有线粒体氧化磷酸化缺陷(40％)、脂肪酸氰化障碍(40c})、溶酶体病和有机酸代谢障碍?Towbin等4报道在1426例儿章DC

8、M病例中发现IEM者占4％，包括线粒体病(40％)、BaInth综合征(24％)、肉碱转运障碍(11％)等Colan等’报道存855例儿童HCM病例中合并IEM74例(8．7％)，其中Pompe病最常见(33．8％)一Pompe病是南溶酶体酸性d葡萄糖苷酶先天性缺陷引起的常染色体隐性遗传病，义称糖原累积病Ⅱ型。o、心脏、肌肉和肝脏等多种器官可受累。婴儿期发病者多因酶活性完全缺乏，_I{{现症状早(平均2个月)，常见喂养困难，肌无力、运动发育迟缓、呼吸斟难和巨舌等。15％～23％患儿的首发症状为心力衰竭、心律欠常。心肌肥厚并呈进行性加重，可导致左室流H{道梗阻，

9、也有左、有心室壁均肥厚。随着病情发展，