不同遗传型alport综合征临床特点比较

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1、北京大学学报(医学版)JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES)Vo1．46No．2Apr．2014·311··论著·不同遗传型Alport综合征临床特点比较王芳，丁洁，张宏文，张琰琴，肖慧捷，姚勇，钟旭辉，俞礼霞(北京大学第一医院儿科，北京100034)[摘要]目的：回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点，以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法：将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为x连锁显性遗传型Alport综合征(X—linkeddominantinheritanceAlportsyndrome

2、，XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomalrecessiveinheritanceAlpo~syndrome，ARAS)患者的临床和病理特点进行比较。结果：XLAS男性患者54例，ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较，ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0．001)，两组的家族史不同(P=0．016)；两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论：XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异，可为区分遗传方式提供线索。[关键词]遗传性肾炎；遗传方式；表型[中图分类号]R726．

3、923[文献标志码]A[文章编号]1671．167X(2014)02-0311-04doi：10．3969／j．issn．1671—167X．2014．02．027ComparisonofphenotypicfeaturesbetweenpatientswithX．．1inkedandautosomalre．．cessiveAlportsyndromeWANGFang，DINGJie，ZHANGHong-wen，ZHANGYan．qin，XIAOHui-jie，YAOYong，ZHONGXu．hui，YULi—xia(DepartmentofPediatrics，PekingUniversit

4、yFirstHospital，Beijing100034，China)ABSTRACTObjective：TofurtherimprovetherecognitionofAlportsyndrome．Methods：ThepatientswithCOL4A3，CoL4A4orCOL4A5mutations。admittedtoDepartmentofPediatricPekingUniversityFirstHospitalfrom2005to2009，wereretrospectivelystudied．Theirclinicalanduhrastrncturalcharac—teristi

5、cswerecomparedbetweenthemalepatientswithX．1inkeddominantinheritanceAlportsyndrome(XLAS)andthepatientswithautosomalrecessiveinheritanceAlportsyndrome(ARAS)．Results：Therewere54malepatientswithXLASand14patientswithARAS．ComparedwiththemalepatientswithXLAS，episodicgrosshematuriawasprominent(P<0．001)inpat

6、ientswithARAS．Familyhistorywasalsodifferentbetweenthetwogroups(P=0．016)．However．therewasnosignificantdifferenceintheageofidentificationofsymptoms，initialmanifestations．1evelsofproteinuria，extrarenalsignsandultra．structuralglomerularbasementmembranechangesbetweenthetwogroups．Conclusion：Therearesomefe

7、aturesthatdistinguishbetweenthepatientswithXLASandthepatientswithARAS．KEYWCIRDSNephritis，hereditary；Inheritancepatterns；PhenotypeMport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传tance，AD)，极少见，亦因COL4A3或COL4A4基因突性肾脏疾病，临