中国Alport综合征表型和基因型特征

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1、万方数据堡壁亟互堡堑盟堡植鐾查里!Q鲞塑§塑200lg-!!旦中国Alport综合征表型和基因型特征丁洁王芳郭顺华俞礼霞杨霁云50l·著·摘要目的:分析并探讨我国Mport综合缸(As)患者临床表型和基因型特艇。方法:以∞铡确诊为As的患者(男32例.女18例;if:龄l~30岁.平均10岁)及部分家系成员的主要临床表现、肾功能榆查结果、家系调查情况、肾活检、以及肾和皮肤活榆组织的基膜Q(Ⅳ)链的表达作为临床表型分析素材。应用PCR—SSCP和PcR、直接I)N^测序的方法筛杳、分析基因突变。结果:本组病例显小As患者几乎均表现有血尿(96%),多数(84%)血尿为

2、肾小球性;伴有蛋白尿或肾病水平蛋白尿的患者分别为82%和22%。榆测到感音神经性耳聋和跟部病变的患者较国外报道相对低(31%和16%懈50%和15%一30%)。多数^s(82%)属于青少年型。94%的皮肤活捡西(Ⅳ)链染色支持X连锁型AS诊断:COL4A5基冈分析琅不以基冈小突变为主;1例AS患儿基因为大缺失,而n缺失涉灶COIA35和COIAA6两个基因.但不伴弥漫性平滑肌瘤。结论:认识我国^s临床表型和基因型特征有助于今后提高井纠正我们对AS认识、诊断乃争治疗水平。关键词Mpart综台征临床表型基因型Ⅳ刊胶原FeaturesofpI·蛐哦yPeaDd辞Ⅱ耐ype

3、inOlineseAlp01.t掣nd舢patientsDL'VGJir.WANGFang,醴/0Slua吐ma,W?lixia,"cANG^ⅥmDepartmento厂Pediatrics,FirstHospital,R}孵Ungers/ty,Be4iing,100034Al炼rRAcT(】Il扣:吐ve:Alponsyndrome(AS)isahereditary.disorderinwhichmutationsareimplicatedinCOTtgA5geneenwvdinga5ctminoftypencollagenThisstudyaimedtoanal

4、yzetheehniealfeaturesofChineseAspatientsandtoiden西delelionsandmutafiortsofCOMA5geneinChineseASpatientsaboutwtfichlittledataisavailableinthelilelNllre.Methodology:FⅡKunrelatedMportsyadmme【AS)patients(32malesand18fF.males)Wel.emlaly日edAtthe5k'tlnelime,screeningformutationsinaUtheexon.s(1

5、to51)oftheCOIAA5geneⅢcaniedoutbyIRIR—SSCPorPCR—direct唧1en∞analysisongenomicDNAfmm33t.mrdatedpatientswlthX—linked-kS(22ii,al∞and1fenlalesJ.Results:.aumlysisoftheclinicaldatashowed96%of山em—tientsprfe,enwdⅥt11hemamriawhile阱%withgfomemlarhemamfia∞nfi珈刊byurinaryRB(:morphologi,-examinationEi

6、ghts'-hoperCenlofpatientsbadpr,Xeinuria.ofwhom22%withanephi'otielevelpmteinuriaHearingimpaimaentwasdetectedin34%ofpatients1mdertakenpouttorteaudiomenyThehearingimpairmentwannotfoundparallelwiththerenalinsufficiency()cmdarah—normalities㈣foundin18%ofpatientsexaminedandwerenotdependento[i

7、them,curringofhearinglossMrout82%ofpa—tientsbeloragedtojuvetfilekindredTtrerewas32%ofthepatientswithout∞bxtsitivefamilyttistoryDetectionof05(n)chaininepidermalbasementmembrane(EBM)州ppon州thediagnosisofASin94%ofthepatientswhohadskinbiopsy.PCR—sscPanaly—sisshowedamobilityshiftin5ofthe16

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