[现代遗传学概论]第八章 遗传社会学问题

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1、第八章遗传社会学问题第一节遗传病与基因治疗浙江大学第八章遗传社会学问题1浙江大学第八章遗传社会学问题2代谢疾病和遗传病对人类健康的影响增大：一、遗传病的特征与分类随着医学的进步，鼠疫、天花等许多对人类威胁很大(一)、遗传病的发现或引起婴儿死亡率很高的传染病已得到控制。但遗传病目1902年英国医生加洛特（GarrodA.）¼研究前治疗的办法很少。家族病史¼发现第一例遗传病——尿黑酸症¼该发达国家：婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性中国：基因控制。每年出生2000万婴儿，婴儿死亡率中有3％带有先天

2、缺陷，其中80％与遗传病有关。浙江大学第八章遗传社会学问题3浙江大学第八章遗传社会学问题4加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏尿黑酸氧化酶¼这种¾加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现，当时对遗传病症状称为“先天性代谢差错”。　研究证明了加洛特的预见。遗传病的认识是：•由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症出现。•可以遗传给下一代（3~4%婴儿出生时有严重遗传病）。•遗传遵循孟德尔规律。苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病浙江大学第八章遗传社会学问题5浙江大学第八章遗传社会学问题61.染色体病(二)、遗传病的类型和特征由于染色体畸变，包括染色

3、体数目或结构改变所致3000多种遗传病已明确¼找到了200多个与遗传病的遗传病¼称为染色体病。有关的基因（如亨廷顿氏病、家族性高胆固醇血症、肥厚这种疾病已记录有500多种，其中性染色体异常占性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合症、地中海75％、常染色体异常占25％。贫血、血友病、唐氏综合症、脆性X综合症、囊性纤维变例如：先天愚型病是性、高歇氏病、镰刀状细胞贫血等）¼通过基因型分析因为有三条21号染色体可确诊。所致。一般分为3类：　　染色体病、单基因病、多基因病。浙江大学第八章遗传社会学问题7浙江大学第八章遗传社会学问题8先天愚型病

4、患者2.单基因病（三条21号染色体）有独特的面部特征遗传病的发生由单基因控制¼病因在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低¼患者在人群中比例不高，约几百分之一至几万分之一。新生儿根据基因的位置与病症¼把遗传病分为三类：患病概率与母亲年龄有关浙江大学第八章遗传社会学问题9浙江大学第八章遗传社会学问题10单基因病中三类遗传病的特征及表现(1).基因在常染色体（隐性）①.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）类型特征病例属于一种氨基酸代谢异常的属于一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病∆∆是是(1).

5、基因在常只有在父母均携带缺苯丙酮尿症（PKU）由于苯丙氨酸由于苯丙氨酸羟化酶羟化酶或其或其辅酶辅酶四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤缺乏缺乏，，导致苯导致苯染色体陷基因情况下，子女才镰刀状贫血症丙氨酸不能正常转化为酪氨酸丙氨酸不能正常转化为酪氨酸∆∆苯丙氨酸在体内异常积累苯丙氨酸在体内异常积累（隐性）可能表现病症纤维性囊泡化（CF）并打破并打破大脑氨基酸的平衡大脑氨基酸的平衡而致病而致病。。(2).基因在常父母一方有病症，子女亨廷顿氏病因为脑发育受阻，严重呆滞，智商低（0~50），癫痫染色体出现病症的概率为50家族性高胆固醇血症（显性）％发作和毛

6、发色素减少。经我国580多万新生儿筛查，PKU发病率为1/11144∆(3).基因在X母/女常常是缺陷基血友病每年约有1700例PKU病婴出生（年出生人口2000万）∆患染色体因携带者。病症更多出红绿色盲现在儿子身上肌营养不良症者按40年生存期计算，社会上PKU病人可达33.2万。浙江大学第八章遗传社会学问题11浙江大学第八章遗传社会学问题12白化病是苯丙氨酸苯丙酮尿症的诊断：代谢途径中另一种“遗苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因：Woo等在1983年对传病”，如缺乏酪氨酸PAH基因成功进行了分离，将PAH基因定位于染色体酶基因。属于常染色体

7、12q22-q24.1，大约由90kb碱基组成。隐性遗传。突变类型多样：苯丙酮尿症有440多种致病突变世界白化病的总发（http://www.mcgill.ca/pahdb），国内仅发现40余种突变。病率为1/10000~20000。PAH基因的突变大部分位于编码区。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以白化病预防为主。浙江大学第八章遗传社会学问题13浙江大学第八章遗传社会学问题14②.镰刀状贫血症非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多，病因在于血红蛋白β-链一个与这些地区恶性疟疾发病有着一定的关系。谷氨酸残基变成了缬氨酸残

8、基。正常红血球镰刀型红血球恶镰刀性状疟贫疾血血红蛋白β-链上病谷氨酸变成缬氨酸流基行因地高频区地镰刀状贫血病的区分子机理浙江大学第八章遗传社会学问题16(2).基因位于常染色体（显性）①.亨廷顿氏病（198