心肌病新的定义和分类的指南解读

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1、瞅聪第十篇心律失常的指南与解读无症状患者。(2)Ⅲ类：动态心电图上显示有可能心肌缺血或螺旋CT检查发现严重的冠脉钙化的无症状患者，但有下列基础心电图异常：预激综合征、心室起搏心律、静息状态下sT段下移>1mm、完全性左束支阻滞。心肌病新的定义和分类的指南解读(方丕华)心肌病是一组异质性疾病，历史上对其有不同的定义及分类方法，目前沿用的是1995年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO／ISFC)工作组的定义及分类方法，其对心肌病的定义为：伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学将心肌病分为四型即扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病，不定型的心肌病

2、仍保留。随着心脏分子遗传学的迅速进展，对心肌病发病机制认识不断深入，现存分类法已无法满足临床需要，为此美国心脏病协会(AHA)根据近10年心肌病领域的研究新进展，于2006年3月提出以下心肌病新的定义和分类，与原定义及分类法比较，新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性心肌病范围【J。J。翟，霹冀一心肌病是一组异质性心肌疾病，由各种不同原因(常为遗传原因)引起的，伴有心肌机械和(或)心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张，可导致心血管死亡或心功能不全，该病可局限于心脏本身，

3、亦可为全身系统性疾病的部分表现∞J。新定义将原发性心电活动异常所致疾病归人心肌病范畴，离子通道病(长QT综合征和Brugada综合征等)是原发的心电疾病，没有明显的组织病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能异常从分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道的生物物理学性质和蛋白质结构，是引起离子通道界面和构型异常的结构基础，因此，将其归结于心肌病的范畴是有科学依据的。新定义明确指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。

4、不建议使用“缺血性心肌病”这一命名，心肌病的分类亦不包括它。嚣．．分誊一新的分类法基于疾病受累器官的不同将心肌病分为两大类，即原发性心肌病和继发性心肌病。原发性心肌病是指病变仅局限在心脏的心肌，根据发病机制，原发性心肌病又分为遗传性、遗传和非遗传混合性及获得性三种(图lO一6一1)"呻】。继发性心肌病是指心肌的病变是全身多器官病变的一部分，新的专家共识废弃以前称之为“特异性心肌病”这一术语。，623．中国心律学?f，‘猡继发性心肌病心脏受累的程度和频度变化很大，有些疾病非常少见，仅有散在的病例报道。．／7JrNI．,QTSBrugadaSQTSCTVTAsiⅫSUND$图1

5、0—6—1原发性心肌病分类示意图HCMi肥厚型心肌病，ARVC／D：致心律失常性右室发育不良心肌病，LVNC：左室致密化不全。LQTS：长QT综合征，Brugada：Brugada综合征，SQTS：短QT综合征，CPVT：JL茶酚胺敏感的多形性室速，AsianSUNDS：亚洲夜间睡眠性猝死综合征毯。愿零件9肌痹．．(一)遗传性心肌病1．肥厚型心肌病(HCM)HCM是一组临床表现不同，目前认为是常染色体显性遗传疾病，通过超声心动图检出的人群发病率为l：500，是临床较常见的原发性心肌病，是年轻人猝死的主要原因，同时亦是各年龄段心功能不全的重要原发病变。其病理形态学表现主要为不

6、能以其他原因解释的心室壁增厚，常伴有心室腔缩小，临床常用二维超声心动图或心脏磁共振明确诊断，对于轻度肥厚的患者需与生理性运动员心脏鉴别，而且具有HCM基因缺陷的个体不一定都有临床症状、超声心动图的心肌肥厚及异常心电图表现。心电图异常可出现在心肌肥厚之前，实际上，任何程度左室壁的增厚，即使在正常值内，如果实验室DNA分析证实存在引起肥厚型心肌病的突变基因，也可以作出诊断，其心肌肥厚可能延迟至成年出现。另外，左室肥厚与年龄有关，儿童期表现明显，成人期进展缓慢(成人期形态转变)。多数HCM患者有进展成左室流出道梗阻倾向，主要由于二尖瓣前叶收缩期前向运动所致。目前认为HCM是由编码

7、心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变所致¨¨15]，迄今已确定11个编码肌节蛋白突变基因与HCM相关，最常见的是B一肌球蛋白重链(B—MyHC)．624．删T1]_广I．广1撇麟一蝴一新降括导线舷聪第十篇心律失常的指南与解读与肌球蛋白结合蛋白C(MyBP—C)，其他还有肌钙蛋白T(eTnT)，肌钙蛋白I(cTnI)，肌球蛋白必需轻链(MLc—1)，肌球蛋白调节轻链(MLC一2)，q一原肌凝蛋白(d—Tm)，仅一肌动蛋白(q—aetin)，巨丝蛋白(tintin)，a一肌球蛋白重链(仅一myosinheavychai