心肌病定义和分类新进展

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1、心肌病定义和分类新进展——2007年美国心脏病学会的新建议广东省心血管病研究所陈富荣1995年WHO心肌病定义分类方法已不能满足现代心脏病学要求。2007年2月由世界知名心脏病学专家组成的10位专家委员会对心肌病近10余年研究进展进行总结分析，从分子水平提出新的心脏病定义和分类，该共识得到美国心脏病学会（AHA）的认可及推荐。心肌病定义：是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌疾病：包括心脏的机械活动异常和（或）电活动异常；通常表现为心室不适当肥厚或扩张，可单独局限于心脏，也可是全身疾病的一部分，最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。心肌病分类：新的心肌病分

2、类按照疾病累计的器官不同分成两大类，即原发型和继发型心肌病。（一）原发型心肌病病变仅局限于心肌疾病、种类较少，又按照遗传因素占致病原因的程度分成遗传型、混合型和获得型心肌病3类。1、遗传型心肌病致病原因主要为遗传因素，包括肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、左室心肌致密化不全，原发心肌糖原累积病、心脏传导系统疾病、线粒体疾病和离子通道病。1）肥厚型心肌病：属常染色体显性遗传，表现为心肌肥厚。但该病是一种异质性疾病，部分个体可终生携带基因缺陷而无临床表现。新的定义为有任何程度的左室壁增厚，只要DNA分析证实存在肥厚型心肌病的基因突变，则可予以诊断。11种基因突变与其

3、有关。由于基因突变表达的不均质性，疾病的表现有显著性差异。2）原发心肌糖厚累积病：多数于儿童起病，表现为心肌肥厚和预激综合征，也归属于遗传型心肌病范围。3）致心律失常右室心肌病：属常染色体显性异常，常呈不完全外显，临床表现为右室心肌病变及室性心律失常，主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常，其心律失常与心肌细胞离子通道功能异常有关。基因突变位于第8号染色体上。4）左室心肌致密化不全：左室心内膜呈海绵状增厚，主要累及左室心尖部，是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致。主要是心肌细胞间板和线粒体的基因突变所致。5）心脏传导系统疾病：家族性病态窦房结综合征被认为是常

4、染色体显性遗传，部分与SCN5A基因突变有关。6）线粒体疾病：是编码线粒体DNA或蛋白质的基因突变所致，表现为ATP能量代谢链缺陷，线粒体形态异常，主要累及心脏者属原发性心肌病。7）离子通道病：是一组编码钠、钾、钙离子通道蛋白的基因突变导致蛋白质或其构件功能异常致的遗传性疾病。包括长Q-T综合征、短Q-T综合征，Brugada综合征，儿茶酚胺性多形室速等。长Q-T综合征有2种遗传形式：一种是常染色体隐性遗传，伴耳聋症。是编码慢激活延迟整流钾通道的2个基因突变结果；另一类是常染色体显性遗传，已确定8个不同基因突变与之有关。短Q-T综合征，与3个基因突变所致功能增强有

5、关。成人Q-T间期缩短标准为＜330ms.Brugada综合征与钠通道（SCNSA）的а亚单位基因突变有关，另一个基因突变位于染色体3号的短臂上，尚未确定具体突变基因部位。儿茶酚胺性多形室速，呈常染色体显性遗传时与RyR2受体基因突变有关，而呈常染色体隐性遗传时与编码隐钙素的基因突变有关，两种基因突变均可造成细胞内钙离子水平异常有关。2、混合型心肌病主要由非遗传因素引起，少数与遗传有关，包括扩张型心肌病和限制性心肌病。1）扩张型心肌病：以心室扩大、心功能减低为特征，其左室壁厚度往往正常，通常通过超声心动图诊断。此病可发展为严重心力衰竭，是最常见心力衰竭及心脏移植原

6、因之一。20%-35%扩张型心肌病呈家族性，病因不清，现推测主要包括感染因素，特别是病毒感染如柯萨奇病毒、腺病毒等，某些细菌、真菌、支原体、立克次体或寄生虫等感染与心肌病的关系也有报道。其它因素包括毒素，慢性乙醇中毒，金属中毒及自身免疫或系统性疾病等。已报道遗传性扩张型心肌病与20个以上基因突变位点有关。常染色体显性遗传者与具有收缩性肌节蛋白的基因突变有关，包括α肌动蛋白、α肌凝蛋白、肌钙蛋白、β和α肌球蛋白重链、结合蛋白C白等。2）原发性限制性心肌病：以心室腔容积正常或减小，心房扩大为特征，表现为限制性心室舒张功能异常，收缩功能多数正常，常合併有房性心律异常。散

7、发及家族性病例均有报道，研究显示限制性心肌病可能与肌钙蛋白基因突变有关。3、获得型心肌病包括炎性反应性心肌病，，应激性心肌病，围生期心肌病，心动过速性心肌病，乙醇性心肌病等。1）炎性反应性心肌病（心肌炎性），属最常见获得型心肌病。心肌炎病因广泛，包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等。病理检查心肌有炎性细胞浸润，间质水肿，局灶性心肌坏死和纤维化。这些病理过程可造成心电不稳定，触发室性心律失常。某些情况心肌炎可触发肌体自身免疫反应，造成细胞骨架损伤，最终导致心室扩大，心功能减低。患者可出现胸痛、活动后气促、劳累、心悸、晕厥及室性心律失

8、常或传导阻