癌症基因组图谱计划数据及分析

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1、中国肿瘤临床2014年第41卷第5期ChinJClinOncol2014，Vo1．41，No．5WWW．cjco．cn349癌症基因组图谱计划数据及分析米邓祯祥综述李金明审校摘要人类癌症细胞中通常藏匿着多种引起恶性病变的染色体变异，核酸替换和表观遗传修饰。癌症基因组图谱(thecan—eergenomeatlas，TCGA)计划的目标是获取、刻画并分析人类癌症中大规模、多种变异的分子特征，并且为癌症研究者迅速地提供数据。本文对TCGA数据的四个产生流程以及包含的癌症种类、数据类型、数据水平、分析流程和常用的几种分析工具等进

2、行阐述，同时以卵巢癌(ovariancancer)为例详细介绍了TCGA数据在突变分析、拷贝数分析、表达分析和通路分析等方面的应用，并对TCGA研究团队近几年有关胶质母细胞瘤(glioblastoma，GBM)的研究方法和结果以及已经完成分析的癌症类型进行综述。关键词癌症基因组图谱数据类型数据分析数据挖掘doi：10．39690．issn．1000—8179．20130649DataandanalysisofthecancergenomeatlasZhenxiangDENG，JinmingLICorrespondencet

3、o：JinmingLI；E—mail：jmli@smu．edu．cnDepartmentofBioinformatics，SchoolofBasicMedicalSciences，SouthernMedicalUniversity,Guangzhou510515，China．ThisworkwassupposedbytheStartupGrantforTalentRecruitmentofHighEducationinGuangdongProvince(No．YCJ2011-430)．AbstractMultiplechr

4、omosomalaberations，nucleotidesubstitutions，andepigeneticmodificationsmayoccurinhumancancercells，whichdrivemalignanttransformation．TheCancerGenomeAtlas(TCGA)projectaimstopromotelarge-scalemulti—dimensionalanalysisofthesemolecularcharacteristicsinhumancancerandrapid

5、lyprovidedatatoresearchers．Inthisstudy,weintroducefourflowpathsoftheproductionofTCGAdata，thecollectionsofvariouscancertypes，thedatacategoryandlevel，andthestandardizedpipelineofdataanalysis，aswellasseveralexistingdataanalyticaltools．Weusedovariancancerasanexampleto

6、introducetheapplicationoftheTCGAdataintheanalysesofmutation，copynumber,analysis，andexpression．Wesummarizedtheimportantfindingsofglioblasto·mabyTCGAteams．Keywords：cancergenomeatlas，datacategory,dataanalysis，datamining癌症基因组图谱计划是由美国国立卫生研究院癌症患者的临床信息，肿瘤组织及其相对应的正常(natio

7、nalinstitutesofhealth，NIH)组织美国国立癌症组织样本或血液样本，并进行全面的基因组数据分研究所(nationalcancerinstitute，NCI)和国立人类基因析和整合分析，以便能够进一步加深对癌症分子生组研究所(nationalhumangenomeresearchinstitute，物机制的了解。NHGRI)于2006年启动的大型研究。TCGA计划目的1TOGA数据是希望能够全面的、系统性的了解恶性肿瘤的形成、1．1数据简介生长、转移等过程的生物学基础，以及与病理机制相TCGA数据主要是通

8、过组织处理(BCR)、整合研关的基因组变化，促进癌症的早期诊断和加速癌症究、数据分享和团队研究四个方面来获得的。组织治疗的发展步伐，并且能进一步的预防癌症的发处理的主要工作包括收集癌症患者捐赠的肿瘤组织生。目前在美国，7所医院的临床癌症中心和3所临和正常组织，以及对样本组织进行标准化处理并获床基因测序中