32 例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析

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1、实用医院临床杂志2014年1月第l1卷第1期7332例高苯丙氨酸血症鉴别诊断分析胡琦，欧明才，张钰，周婧瑶，王蕊．(四川I省妇幼保健院·四川I省新生儿筛查中心，四川成都610065)【摘要】目的对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)进行鉴别分析。方法2011年1月至2013年2月，四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA。通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH负荷实验和串联质谱分析，进一步鉴别诊断。结果32例HPA新生儿中，1例四氢生物蝶呤缺乏症，3例经典型苯丙酮尿症(clas

2、sicalphenylke．touria，CPKU)，15例轻度PKU，11例轻度HPA，1例枫糖尿病，1例希特林蛋白缺乏症。结论对所有HPA必须进行鉴别分析，尽早确诊和治疗。【关键词】高苯丙氨酸血症；四氢生物喋呤缺乏症；先天性遗传代谢缺陷病【中图分类号】R722．11【文献标志码】A【文章编号】1672—6170(2014)01—0073—03Analysisofdiferentialdiagnosisof32caseswithhyperphenylalaninemia日Q，DMing．c0，ZHANGYuZHOUJing．y

3、ao。WANGRui(MaternalandCh潮HealthHospitalofSichuanProvince，NeonatalscreeningcenterinSichuanProvince。CJlengdu610065，Cina)【Abstract】ObjectiveToanalyzethedifferentialdiagnosisof32caseswithhyperphenylalaninemia(HPA)．MethodsFromJanuary，2011toFebruary。2013。atotalof32patients

4、withHPAwerediagnosedintheNeonatalScreeningCenterinSichuanProvince．Thedifferentiationdiagnosiswasfurtherperformedbyusingurinarypterinanalysis，detectionofdihydropteridinereductase(DHPR)ac—tivityinblood，andBH4loadingtestsandLC—MS／MS．ResultsOfthe32patients，1casewerediagn

5、osedasBH4deficiency(BH4D)，3caseswerediagnosedasclassicalphenylketouria(CPKU)，15caseswerediagnosedasmildhyperphenylalaninemia(MPKU)，11caseswerediagnosedasHPA．1casewerediagnosedasmaplesyrupurinedisease(MSUD)andlcasewerediagnosedasneonatalintrahepat—iccholestasiscausedb

6、ycitrindeftciencyrNICCD)．ConclusionThediferentialdiagnosisshouldbecarriedoutinallpatientswithHPA．Thelong—termoutcomeofthesepatientsbenefitsfromearlydiagnosisandtreatment．【Keywords】Hyperphenylalaninemia；Tetrahydrobiopterdeficiency；InborneITorsofmetabolism高苯丙氨酸血症(hyper

7、phenylalaninemia，HPA)1．2鉴别诊断①尿蝶呤谱分析：新鲜尿液10ml是指血苯丙氨酸(phenyla1aninemia，PHE)≥120加抗坏血酸100mg，滴于干滤纸片阴干后避光保／xmol／L(2mg／d1)，是新生儿最常见的先天性、常染存。采用Waters公司高效液相色谱仪进行尿新蝶色体隐性遗传的氨基酸代谢病。HPA主要是由于呤(N)、生物蝶呤(B)测定，并计算B％[B／(B+N)×苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylas，PAH)缺100％]。尿生物蝶呤和生物蝶呤百分比是诊断6一乏

8、所致，即苯丙酮尿症(phenylketouria，PKU)，少部丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6一pyruvoyhetrahydrobiop—分是由于PAH的辅酶～四氢生物喋呤(tetrahydro—terinsynthesis，PTPS)缺乏的关键指标：PTPS缺乏患