遗传病研究中的民主集中制

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1、遗传病研究中的民主集中制文衰越遗传病的研究正在进入一个民主集中制的时代。人类的很多疾病都与遗传有关，但自此之后，遗传病研究领域发展迅I／2500。此前科学家们已经找到了4O个是要想判断出究竟是哪个基因导致了某猛，但大都基于同样的思路。换句话基因可能与此有关，但始终未能确诊。种遗传病却是一件非常困难的事情。说，如果某种遗传病的分子机理尚未搞詹姆斯为此工作了几十年，仍然没有结要知道，人类基因组有3o~'a个“字母”清，科学家们就束手无策了。另外，还果，于是他想到了全基因组测序，希望(碱基对)，编码近2．5万个基

2、因，每个有很多遗传病是由不止一个基因突变所能找到突破1：2。基因至少编码一种蛋白质，这说明人类导致的，这就进一步增加了破案的詹姆斯的父母都是健康人，夫妇俩体内最多会有2．5万种不同的蛋白质在工难度。一共生下了8个孩子，其中4个患病，44-作着。不但如此，目前大多数蛋白质的人类基因组全序列的测序成功给这健康，这样的家庭为遗传病研究创造了功能也都没有搞清，很难把它们与某种个领域带来了新的曙光。科学家们希望绝好的条件。研究人员测量了詹姆斯的特定的遗传病联系在一起。另外，还有通过测量病人的全部DNA序列，并和正常全

3、部DNA#,I~序，并和那4o个可能的基因很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质，人进行对比，从而找到致病基因。问题位点一一进行对比，发~SH3TC2基因最但却控制着蛋白质的合成速度，出了问在于基因组测序的成本太高了，目前虽有可能是罪魁祸首。詹姆斯本人和他的题同样非同小可。所以，科学家们往往然已经降到5万美元左右，但一般人还是另外3名患病的兄弟姐妹都带有两份变异只能通过收集大量病例来推测某种病是做不起。所以，截止到去年年底为止，了的SH3TC2基因拷贝，他的父母和那4位否具有遗传性，以及找出可能的致病基全世界只

4、有10几个人测出了自己的DNA全健康的兄弟姐妹则只携带一份变异了的因，其过程很像是在碰运气，成功率序列，其中大多数还都是科学界名人，SH3TC2基因拷贝，这个模式完全符合单极低。为他们测序更多地具有象征意义，对遗基因隐形遗传病的基本特征，即患者必遗传病研究领域的第一个突破发生传病的研究帮助不大。须同时携带两份致病基因才会生病。在在I949年，著名的美国化学家、诺贝尔今年情况终于有了转机。就在今年5综合考虑了其它一些证据之后，研究人奖双料得主莱纳斯·鲍林(LinusPauling)月份，相继有两篇文章发表在顶

5、尖杂志员认为腓骨肌萎缩症几乎可以肯定是由博士及其同事们在《科学》杂志上发表上，让人们看到了基因组全序列测序在于SH3TC2基因变异造成的。文章指出，镰刀型贫血症的病因在于病遗传病研究领域的巨大潜力。第一篇文第二篇论文发表在0月11日出版的人血红蛋白中的一个氨基酸发生了变章发表在3月10日出版的《新英格兰医学《科学》杂志上，美国西雅图系统生物化。这是人类第一次在蛋白质水平上弄杂志》上，该文作者詹姆斯·鲁普斯基学研究所的一个研究小组找到了一个4口清了一种遗传病的分子机理，从而可以(JamesLupski)博士本

6、人惠有腓骨肌萎之家，两个孩子同时患上了米勒综合征很容易地从氨基酸的顺序倒推回去，找缩症(Ch&rcot—Marie—ToothSyndrome)，这(MilerSyndrome)和原发性纤毛运动障碍出那个致病的基因。是一种比较常见的遗传病，患病率约为(PrimaryCiliaryDyskinesia)这两种罕见的118’大众健康2O10年第5期遗传病。这一次科学家们走得更远，把突变，在该基因的中间形成了一个终止这家公司发明的个人化基因测试盒全家4口人的基因组序列全部测了出来。符。通常情况下出现这类突变意味着

7、该曾经获得过美国《时代周刊》评出的但是，由于科学界事先对这两种遗传病基因功能的彻底丧失，因为这就等于把2008年度5O项最佳发明的第一名，每位缺乏研究，最后只能把候选范围缩小到4蛋白质拦腰斩断了。但是通过分析詹姆顾客只要花399美元买一个测试盒，往里个基因，再也无法进一步确诊了。斯的全部基因组序列，科学家们居然发面吐2．5毫升唾液，封好后寄回公司，一这是科学界第一次为一个家庭进行现了12O个这样的基因突变!其中大多数个月后就能知道自己基因组大约6O万个全基因组测序，从中得到了一个有趣的突变显然是中性的，否则

8、詹姆斯恐怕早特殊位点(单核苷酸多态性位点，简称副产品。通过对两代人的基因顺序进行就天折了。SNPs)的数据，预测大约1000种疾病的患对比，科学家算出了人类基因组的突变从这个例子就可以看出，遗传病研病几率。问题是，这1000种疾病和SNPs的率，即每一代人将会产生66个基因突究领域最大的问题还不是基因组测序，关系都是估算出来的，并不十分准确。变!正是这些随机的基因突变为遗传病而是对基因功能的了解。如果不了解基于是