精神发育迟滞儿童伴随症状与病因分析.pdf

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1、北京医学2010年第32卷第7期·540··论著·精神发育迟滞儿童伴随症状与病因分析王珺王立文【摘要】目的分析精神发育迟滞（MR）的病因、伴随症状及分级的关系，为精神发育迟滞的诊治及预防奠定基础。方法2003年1月至2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的精神发育迟滞患儿共1329例，对其精神发育迟滞的分级、伴随症状及病因进行分析。结果1329例MR患儿年龄6个月~15岁，平均（3.15±3.12）岁；男女比例为1.88∶1。非特异精神发育迟滞患儿组伴有惊厥及姿势/肌张力异常的发生率明显高于伴

2、有畸形的精神发育迟滞患儿（P<0.05）；精神发育迟滞伴有畸形的患儿组，重度MR明显多于非特异精神发育迟滞患儿组（P<0.05）。精神发育迟滞伴有畸形的患儿组病因不明者显著多于非特异精神发育迟滞患儿组（P<0.05）；在非特异精神发育迟滞患儿组内，病因明确的MR患儿为重度者明显多于病因不明的重度MR患儿（P<0.05）；在精神发育迟滞伴有畸形的患儿组内，其病因明确否与MR分级无显著相关性（P>0.05），其病因以染色体病最多，有65.37%的病例病因不明。结论对于精神发育迟滞合并畸形的患儿首选染色体检查，对于合

3、并有惊厥及姿势/肌张力异常的患儿应考虑染色体病以外的疾病，重度非特异精神发育迟滞患儿较轻度MR患儿容易找到病因。【关键词】精神发育迟滞儿童伴随症状病因ConcomitantsymptomsandetiologyanalysisofmentalretardationchildrenWANGJun,WANGLi-wen（DepartmentofNeurology,Children’sHospitalAffiliatedtoCapitalInstituteofPediatrics,Beijing100020）【Abs

4、tract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipintheconcomitantsymptoms,etiologyandclassificationofmentalretardation(MR)children.Methods1329childreninCapitalInstituteofPediatricswiththeclinicaldiagnosisofMRfromJanuary2003toDecember2006wereanalyzedretrospectively

5、.ResultsTherationbetweenmaleandfemalewas1.88to1.0.Themeanagewas3.15±3.12yearsold.Theyoungestpatientwas6monthsold.Theoldestonewas15yearsold.TheMRchildrenclassificationofknowncausesinnon-specificmentalretardationchildrenweremostlysevereindiseaseseverity（P<0.05

6、）.Theincidenceofconvulsionandabnormalposture/musculartoneinnon-specificMRchil-drenwassignificantlyhigherthanthatinMRchildrenwithdysmorphism（P<0.05）.SevereMRchildrenandunknowncauseswithdysmorphismweresignificantlyhigherthanthatinnon-specificMRchildren（P<0.05）

7、.However,inMRchildrenwithdysmorphism,theclassificationofknowncausesandunknowncausesshowednosignificantdifferences（P>0.05）.ChromosomedisorderwasmostcommoninMRchildrenwithdysmorphism;thecauseof65.37%caseswasun-known.ConclusionsForMRchildrenwithdysmorphism,kary

8、otypeanalysisshouldbedoneasthefirststepexamination.Formentalretardationchildrenwithconvulsionandabnormalposture/musculartone,otherdisordersbesideschromosomedisordershouldbeconsidered.Thepossibil