肺癌外周血EGFR突变检测及其临床意义.pdf

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1、2011年第38卷第5期中国肿瘤临床263肺癌外周血EGFR突变检测及其临床意义*①彭群新赵瑾秦华龙杨炳华摘要目的：通过血浆循环DNA的基因突变检测，筛选表皮生长因子受体（E-GFR）突变型肺癌患者，探讨突变特征及其在肺癌靶向治疗中的意义。方法：选取2009年9月至2010年5月苏州大学附属第一医院及上海市三甲类医院收治的96例肺癌患者的血浆以及其中59例相对应的肿瘤组织中提取DNA，采用PCR扩增和基因测序的方法检测EGFR基因的突变。结果：96例肺癌血样中检测出EGFR突变17例，其突变率为17.7%。在这些突变的样本中，外显子19和21突变分别占88.2%（15/17）和1

2、1.8%（2/17），其中直接测序法检测出EGFR纯合突变3例［L858R2例，delE746-A750（1）1例］，杂合突变14例。对14例杂合突变样本进一步通过单克隆基因测序法确定其突变类型为delE746-A750（2）9例、delE746-A750（1）3例、delL747-S7522例。EGFR基因突变多见于肺腺癌（包括腺鳞癌）患者，与患者的性别与吸烟史无明显相关性。59例肺癌患者肿瘤组织的进一步分析证明，血浆EGFR基因突变类型与患者自身肿瘤的突变类型相同，表明血浆DNA检测到的EGFR突变与原发肿瘤检测到的突变相一致。结论：肺癌患者的血浆循环DNA与相对应的肿瘤组织

3、DNA的EGFR基因突变类型一致；此外，相对于传统的“金标准”直接测序法而言，单克隆基因测序的方法能够更精确地判断基因的突变类型。这种简便且微创地检测血浆循环DNA的方法可应用于肺癌EG⁃FR基因突变的诊断，从而预测靶向治疗的疗效。关键词肺癌血浆游离DNA表皮生长因子受体靶向治疗doi:10.3969/j.issn.1000-8179.2011.05.006DetectionofEGFRMutationsinPeripheralBloodandItsClinicalSignificanceinLungCancerPatientsQunxinPENG1,JinZHAO1,Hualo

4、ngQIN2,BinghuaYANG1Correspondenceto:BinghuaYANG,E-mail:ybh8527@163.com1DepartmentofClinicalLaboratory,TheFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,Suzhou215006,China2CardiothoracicSurgery,TheFirstAffiliatedHospitalofSoochowUniversity,Suzhou215006,ChinaThisworkwassupportedbySuzhouMunicipalPla

5、nningProjectofScienceandTechnology(No.YJS0921)AbstractsObjective:Toscreenforepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)mutationsinlungcancerpatientsandtoinvesti-gatethecharacteristicsofEGFRmutationsaswellastheclinicalsignificancethroughthedetectionofsomaticmutationsinEGFRintheDNAcirculatinginplasma.M

6、ethods:DNAwasextractedfromtheserumof96lungcancerpatientsandthehomologoustumorsamplesof59ofthesepatients.EGFRgenemutationsweredetectedbyPCRamplificationandgenesequencinganalysis.Results:So-maticmutationsinEGFRwereidentifiedinplasmafrom17ofthe96samples(17.7%),including15cases(88.2%)withmutation

7、sinexon19and2cases(11.8%)withmutationsinexon21.Amongthe17mutationsdetected,3homozygousmutations(i.e.2L858Rand1delE746-A750[2]samples)and14heterozygousmutationsweredetectedbydirectsequencing.Monoclonalantibodysequenc-ingwasusedtofurtherdetermi