叶酸能力代谢基因检测.doc

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1、荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在

2、人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神

3、经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（QuantitativeReal-timePCR）、对MTHFR基因C677T位点多态性进行定性检测：首先从EDTA抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）

4、的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。基因多态性检测试剂盒优势：1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；1.简单快捷：90分钟内完成检测，操作过程简单易行，一个反应体系即可对一个基因的位点进行多态性检测，结果判读可观可靠；2.特异性强：采用优化的多重荧光定量PCR技术，有效提高检测特异性；3.准确性高：检测过程为闭管反应，采用内标系统和UNG酶系统防止假阴性和假阳性。三、试剂盒包装【包装规格】24人份/盒、48人份

5、/盒、96人份/盒【样本要求】一、样本类型：静脉全血二、标本采集：成人男性和女性及患儿：采用一次性无菌负压采血管或用一次性无菌针筒抽取被检者静脉血2ml置于无菌抗凝管中，抗凝剂采用EDTA抗凝。三、标本保存和运送样本室温放置不超过4小时。4℃保存不超过24小时，-20℃保存不超过6个月进行检测。-80℃可长期保存。样本禁止反复冻融。标本运送时建议采用低温保存运送。