人类遗传病高三复习课件.ppt

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1、主要分为___________、和__________________。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病的主要类型及特点僵直性脊椎炎（周杰伦）21三体综合征（胡一舟）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）红绿色盲E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗

2、传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者特点：特点：特点：特点：(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮

3、喘等由两对以上的等位基因控制的染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY(三)、染色体异常遗传病21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病先天性愚型性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。

4、主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病练习：下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________三、能用显微镜镜检的是____

5、__________AGHIBCEDF单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病染色体遗传病①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。③不携带遗传病基因的不可能患遗传病。判断如染色体异常遗传病。如Aa不是白化病患者；对错错1、先天性疾病一定是遗传病吗？2、家族性疾病也一定是遗传病？3、遗传病一定是先天性疾病吗？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别都不是有的遗传病并不一定是一生下来不表现出来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。二、调查人群中的遗传病调查已知某种遗传病是由一对等位基因

6、引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状双亲患病母正父病母病父正③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，________分析结果。（2）回答问题①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。如：___________________②若男女患病比例相等，且发病率较高，可

7、能是___________遗传病。如：___________________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。如：___________________④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。伴X染色体隐性常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体统计学常染色体显性白聋苯多并软色友肌抗D调查人群中的遗传病小结：1.在_____________调查并

8、计算发病率2.在__________调查研究遗传方式3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病4.汇总统计学分析结果人群中随机抽样患者家系中遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”三、遗传病的监测和预防预防遗传病发生的最有效方法进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗