生物53人类遗传病.ppt

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1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。常

2、表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良分　类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病，隔代遗传分　类常见病

3、例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的父病女必病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③母病子必病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点分　类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2.根据遗传系谱图推

4、断遗传方式通常遵循的三个步骤：(1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以

5、，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、调查人群中的遗传病1.调查类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。2.发病率及遗传方式的调查：发病率：人群中随机抽取遗传方式：患者家系二、优生三、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。四、

6、优生的措施２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚：1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。1禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲

7、旁系血亲科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取

8、得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子