生物：53《人类遗传病》课件(新人教版必修2)(1).ppt

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1、欢迎各位领导和老师光临指导！安阳市实验中学生物组赵艳丽09.04第3节人类遗传病教学目标举例说出人类遗传病的主要类型进行人类遗传病的调查探讨人类遗传病的监测和预防关注人类基因组计划及其意义人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要可分为：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型调查二、调查人群中的遗传病（高度近视）高度近视的发病率患病人数被调查的人数×100%×100%45500.73%≈调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式调查内容项目人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正

2、常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型患病人数被调查的人数×100%1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担给患者本人、家庭和社会带来严重的危害！三、遗传病的监测和预防对遗传病进行监测和预防，可以从哪几

3、个方面入手？措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断1、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率2、产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断四、人类基因组计划与人体健康（HGP）内容：绘制人类遗传信息图谱。目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息。意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。1986年，诺贝尔奖获得者杜尔贝科在美国《科学》杂志的一篇文章中提出。1990年10月，美国政府正式启动这项耗资30亿美元，为

4、时15年的计划。1996年，美、英、日、法、德举行国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1999年9月，中国加入国际人类基因组计划，仅用半年时间提前完成3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003年人类基因组测序任务已顺利完成。人类基因组由大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。人类的尊严与平等，科学家的研究自由、人类和谐、国际合作。小结人类遗传病概念类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病遗传病的调查遗传病的监测和预防人类基因组计划与人体健

5、康谢谢指教!Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全等Ｘ染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等(1)、显性遗传病常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等(2)、隐性遗传病1、单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂冠心病原发性高血压青少年型糖尿病哮喘病无脑儿2.多基因遗传病(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高3.染色体异常遗传病(染色体数目、结构异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫

6、综合征常染色体病性染色体病45,X047,XXY多指并指多指软骨发育不全的患儿抗维生素D佝偻病患儿男人毛耳道多毛白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸合成酶能合成某种酶不能合成某种酶基因型PP或Pp（正常）pp（不正常为患者）苯丙酮尿症发病机理进行性肌营养不良唇裂无脑儿先天性愚型(21三体）常染色体异常21三体综合征猫叫综合征性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性染

7、色体异常遗传病人类基因组由大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。