生物53 人类遗传病 3 ppt课件

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1、人类遗传病遗传病概述人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。人类常见遗传病的类型多指单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因控制并指深圳罕见多指并指家系(常、显）单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因引起软骨发育不全单基因遗传病由显性致病基因引起受一对等位基因控制进行性肌营养不良单基因遗传病受一对等位基因控制伴X隐性致病基因引起毛耳单基因遗传病受一对等位基因控制伴Y致病基因引起抗维

2、生素D佝偻病单基因遗传病受一对等位基因控制由显性致病基因引起伴X显性遗传病镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病白化病单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症单基因遗传病受一对等位基因控制由隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素损害神经系统患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症单基因遗传病基因1↓↑基因3基因2→单基因遗传病受一对等位基因控制的人类遗传病。单基因显性遗传病单基因隐性遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D

3、佝偻症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。病例：分类：概念：常染色体X染色体常染色体X染色体伴Y单基因遗传病隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？近亲结婚时，双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”唇裂多基因遗传病受两对以上的等位基因控制多基因遗传病概念：特点：发病受________和________双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率__。病例：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。环境因素遗传因素如唇

4、裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。高21三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由染色体异常引起21三体综合症(先天性愚型）染色体异常遗传病由常染色体异常引起猫叫综合症染色体异常遗传病由常染色体异常引起由于5号染色体缺失一段患者两眼距离较远耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻音调高很像猫叫性腺发育不良（Turner综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常引起患者身材矮小外观表现为女性但性腺发育不良乳房不发育没有生育能力是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1/3500经染色体检查发现患者缺少了一条X染色体染色体组成：45条/XO性腺发育不良Klinefelter

5、综合症（克氏综合症）染色体异常遗传病由性染色体异常引起患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXYTurner综合症vsKlinefelter综合症(克氏综合症)染色体异常遗传病先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色

6、体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念请判断：不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。×P91调查：调查人群中的遗传病调查某遗传病的发病率：调查某遗传病的遗传方式：人群中随机抽样①患者家系调查某遗传病的发病率

7、=患病人数被调查人数×100%②单基因遗传病遗传病的监测和预防措施：产前诊断进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断遗传咨询的内容和步骤产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传