脆性X染色体综合征(新).ppt

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1、脆性X染色体综合征FragileXSyndrome,FXS发病率临床表现FXS群体发病率约为1/2500;男性发病率为1/1500~1/1000(外显率80%);女性发病率为1/2000(外显率30%)。1943X连锁智力低下(Martin-Bell综合征)FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体的发现定位于Xq27脆性位点概念的提出1977遗传机制细胞学特点脆性X染色体(FragileX)1943X连锁智力低下(Martin-Bell综合征)FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出了脆性位点的概念1977

2、1985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因遗传机制分子机制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3细胞学特点全突变Fullmutatin前突变PremutationNomalFMR1genen<45FMRP50<n<200n>200CpG岛甲基化(CGG)n遗传机制分子机制细胞学特点动态突变(dynamicmutation)脆性X染色体(FragileX)遗传特点1943X连锁智力低下(Martin-Bell综合征)FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于X

3、q27提出脆性位点的概念19771985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新进展现今詹建英,赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学儿科学分册,2007,32(2):111-112ComishK,etal.DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention:PreliminaryfindingsfromERPandfMRI.Braincorgni,2008,54(3):235-239.研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突,调节蛋白质的合成,影响突触发育和脑的可塑性,被认

4、为是学习与记忆的关键分子。FXS具有独特的行为认知表型。因此对FMR蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望进一步认识本病,改进治疗和教育方式,并有望揭示人类认知的奥秘。参考文献:研究进展讨论:对于一个怀疑是脆性X染色体综合征的智力低下患者,如何确诊?诊断细胞遗传学诊断核型分析诊断细胞遗传学诊断基因诊断可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。Xq27脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点,呈一裂隙。脆性位点是在一定条件下出现的,如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟脱氧尿苷等药物。这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递的。脆性位点(Fragil

5、esite)脆性X染色体(FragileX,FraX)

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