生物信息学词典.pdf

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1、生物信息学辞典是近年发展起来的又一新的分子生物学研究工具，利用光导化学合成、照相平板印刷以及固相表面化学合成等技术,在固相表面合成成千上万个寡核苷酸探针，或将液相合成的探DNA微阵列或芯片(DNA针由微阵列器或机器人点样于尼龙膜或硅片上，再与放射性microarrayorchip)技术同位素或荧光物标记的DNA或cDNA杂交,用于分析DNA突变及多态性、DNA测序、监测同一组织细胞在不同状态下或同一状态下多种组织细胞基因表达水平的差异、发现新的致病基因或疾病相关基因等多个研究领域.由于同一位点的不同等位基因之间常常只有一

2、个或几个核苷单核苷酸多态性(single酸的差异，因此在分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测nucleotide是很有意义的。目前SNP作为一种新的分子标记，已有2000polymorphism，缩写多个标记定位于人类染色体上，在植物上也在进行开发研SNP)技术究。可在胶上也可不在胶上就能检测出SNP，但检测SNP的最佳方法是新近发展起来的DNA芯片技术。即sequence-taggedsite,缩写STS，是对由其特定引物序列所界定的一类标记的统称。这类分子标记包括：（1）STMS(Sequence-taggedmic

3、rosatellites)通常又称为SSR，也可称为SSRP(SimpleSequenceRepeatPolymorphisms)；（2）加锚微卫星寡核苷酸(Anchoredmicrosatelliteoligonucleotides)；（3）SCAR(Sequence-characterizedamplifiedregions)；（4）CAPS(Cleavedamplified特定序列位点polymorphicsequence)；（5）SPAR(singleprimeramplificationreaction)；（6

4、）DAMD(directedamplificationofminisatelliteregionDNA)；（7）Inter-AluPCRlikegenomicprofiling；（8）ISTR(inversesequence-taggedrepeat)；（9）IFLP(intronfragmentlengthpolymorphism)；（10）RAMPO(randomamplifiedmicrosatellitepolymorphism)即restrictionfragmentlengthpolymorphism技术,缩

5、写RFLP，是发展最早的分子标记技术。RFLP技术的原理是检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小。因此凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变(新产生和限制性片段长度多态性去除酶切位点)和一段DNA的重新组织(如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化)等均可导致RFLP的产生。此技术及其从中发展起来的一些变型均包括以下基本步骤：DNA的提取、用限制性内切酶酶切DNA、用凝胶电泳分开DNA片段、把DNA片段转移到滤膜上、利用放射性标记的探针显示特定的DNA片段(通过Southern杂交)和分析结果。由于线粒

6、体和叶绿体DNA较小，前三个步骤就完全可能检测出DNA片段的差异，所以往往不必要后面的几处步骤；对线粒体和叶绿体DNA进行的这种多态性差异检测在1980年之前就已出现，从理论上说，这种多态性也可称为RFLP。广义的分子标记(molecularmarker)是指可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。其中，蛋白质标记包括种子贮藏蛋白和同工酶(指由一个以上基因位点编码的酶的不同分子形式)分子标记及等位酶(指由同一基因位点的不同等位基因编码的酶的不同分子形式)。狭义的分子标记概念只是指DNA标记。该方法用于查找序列上的局部特征.

7、一般的，在序列整体同源性不明显的情况下，该方法可以提高功能预测的灵敏度，该方法一般由以下两部分组成：（1）收集现有的蛋白质家序列模体搜索族，通过多重联配对蛋白质家族各成员的序列进行分析，构造模体数据库；（2）利用序列对比等方法通过搜索该数据库预测未知蛋白质的功能.典型的模体数据库有Prosite等.基因组的各组成基因在序列水平上有位置排列的顺序关系；在转录、表达水平方面有基因、基因产物之间的相互作用.因此完整地了解基因的功能必然要研究其在生物体代谢途径中的地位，并尽可能揭示它们之间相互调控的机制，绘制出比较基因组学调控网

8、络的图式.比较基因组研究不仅可以揭示生命的起源、进化等重大生物学问题，还具有不可低估的实用价值.比如通过细菌、真核生物的比较基因组研究，有望筛选出只在细菌中保守的基因，作为广谱抗菌素的药靶.目前该层次的研究正处于起步阶段.当前，其识别方式主要有两种：（1）概率型方法，即利用开放阅读框架（open数学概率方法评估未知D