2018-2019学年人教版生物必修二同步导学精品课件：第五章-基因突变及其他变异-第3节.ppt

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1、生物必修②·人教版新课标导学第五章基因突变及其他变异第3节　人类遗传病学习目标课程标准1.描述遗传病的概念。(重点)2．举例说明遗传病的常见类型及特点。(重点)3．说出遗传病监测和预防的措施。4．调查人群中的遗传病。1.说出人类遗传病的类型；2．探讨人类遗传病的监测和预防；3．关注人类基因组计划及其意义1自主学习2新知解读3指点迷津4核心素养5问题释疑6知识构建7训练巩固8课时作业自主学习一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：通常是指由于_______________而引起的人类疾病。2．类型及其比较：遗传物质改变类型概念分类实例单基因遗传病受_

2、_______________控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等一对等位基因两对以上的等位基因染色体结构变异21三体综合征二、遗传病的监测和预防：1．监测和预防措施：主要包括__________和__________。2．遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询产前诊断3．产前诊断：三、人类基因组计划与人体健康：1．人类基因组计划的目的：测定___________________________，解读其中包含的遗传信息。2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的______

3、______________及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列组成、结构、功能1．白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。1．艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。()提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。2．多基因遗传病在群体中发病率比较高。()3．一个家族中几代人中都出

4、现过的疾病是遗传病。()提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联系。判断题×√×4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()提示：能降低隐性遗传病的发病率。××新知解读人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1．单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。2．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出

5、家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。3．染色体异常遗传病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。知识点1人类常见遗传病的类型知识贴士人类常见遗传病类型的记忆口诀下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④B[解析]先天性疾病有些是由遗传物质的改变

6、导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。〔变式训练1〕下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病[解析]对于隐性

7、基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。D1．进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策、方法和建议。知识点2遗传病的监测和预

8、防2．产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在