基因突变校内公开课.ppt

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1、第1节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他的变异1910年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。镰刀型贫血症是一种遗传病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引

2、起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。正常异常…苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸……苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸…GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G□AG□AC□T突变G□A[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？TAUACTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基被替换引起的一种遗传病。病因：AT替换TA谷氨酸→缬氨酸替换增

3、添缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTACCGCGGCGATTAATACCGCTGGCGATCCGCTAGGCGCCGCGGCG基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？(一)概念：DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变。增添缺失替换基因结构一基因突变基因结构改变本质：产生原基因的等位基因结果：隐性突变显性突变A→aa→AAUUCGC···异亮氨酸DNAAUCCGC···异亮氨酸精氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG·

4、··正常TAAGCG···ATTCGC···碱基对替换精氨酸[探究]：基因突变对蛋白质的影响DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······TGGAGGTTTATGGCA···1.如果在基因中缺失1个或2个、3个碱基对，翻译成的氨基酸序列如何变化？2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？···ACCUCCAAAUACCGU······ACCCCAAAUACCGU······ACCCAAAUACCGU······ACCAAAUACCGU·····

5、·ACCUCCAACAUACCGU······ACCUCCAACCAUACCGU······ACCUCCAACCCAUACCGU···缺失1个2个3个增加1个2个3个【自主学习】究竟是什么原因导致基因突变呢？(二)基因突变的原因外因：物理因素：化学因素：生物因素：X射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等内因：自然条件下DNA偶尔复制错误细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅—残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1、常见突变性状：1、在生

6、物界普遍存在—普遍性[探究]基因突变有何特点？2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，或同一DNA分子的不同部位2、在生物体内随机发生—随机性白眼W血红眼Wb1象牙眼Wi樱红眼Wc杏红眼Wa伊红眼Wc浅黄色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp红眼W+3、可以向不同的方向突变—不定向性4、突变频率低—低频性据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。3×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10

7、－６玉米的皱缩基因4×10－5果蝇的白眼基因突变率基因基因突变对生物体是有害的，还是有利的？大多数基因突变对生物体是有害的5、多害少利性(三)基因突变的特点1、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定的抵抗性。基因突变的有害性是相对的.资料：2、一种果蝇的突变体在21℃气温下，生活能力很差，但当温度上升到25℃时，生活能力大大提高。基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗

8、？一般不能传给后代（植物通过营养生殖也可传给后代。）可以通过受精作用直接传给后代体细胞生殖细胞（五）基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料.产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源（五）基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料.批判性思维有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体