免疫缺陷病的分类与表现.doc

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1、免疫缺陷病的分类与表现全球医院网2008-11-10我要评论   我要订阅   免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。（一）原发性B细胞缺陷病本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征。常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征疾病

2、发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6～10月男性联隐性反复细菌感染，血清Ig极低，淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男，女？同上，但较轻，预后较好，18～30个月可恢复，偶可猝死3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高婴幼儿期男性联隐性化脓菌易感，肝脾及淋巴结肿大；IgG，IgA低；IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男，女常染色体。隐性遗传发病率高，症状轻，呼吸道，肠道感染，血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男，女家族性全身感染，IgM低；IgG和I

3、gA正常，脾大，淋巴系肿瘤，预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男，女家族性IgG总量正常，IgG1，2，3缺乏，反复细菌感染，抗体应答性差7.获得性丙种球蛋白缺乏症5岁～成人男，女可有家族性化浓菌感染，常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男，女常染色体。隐性遗传巨细胞性贫血，细胞易感染，各类Ig均低，VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男，女可有家族性细菌感染，Ig正常，但对抗原刺激缺乏抗体应答。（二）原发性T细胞缺陷病由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细

4、胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征。 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男，女－特殊面容，手足抽搐，血钙↓，易感染病毒和真菌，T细胞成熟缺陷，外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男，女常染色体。隐性遗传对细菌，病毒和真菌均易感，迟发型反应(-)，T细胞少，血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何

5、男，女－轻型不全性缺陷，慢性皮肤和粘膜念珠菌感染，易伴发内分泌障碍。（三）原发性联合免疫缺陷病原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征。常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.重症联合免疫缺陷病①Swiss型0～6月男，女常染色体。隐性遗传对病原微生物易感，淋巴细胞发育不良，Ig降低②Gitlin型<；6月男>；女性联隐性与上相似，但稍轻③腺苷脱氨酶缺乏婴幼儿男，女常染色体。隐性遗传易感染，骨改变

6、，血细胞内酶下降，淋巴细胞受损④网状组织发育不全新生儿男，女个别家族性易感染，胸腺和骨髓发育不良，淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体。隐性遗传反复感染，胸腺和淋巴组织发育不良，淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男，女常染色体。隐性遗传胸腺发育不良，小脑共济失调，毛细血管扩张，选择性IgA缺乏，性发育异常③Wiskott-Aldrich综合征<1岁男性联隐性胸腺发育不良，感染，湿疹，血小板减少性紫癜，IgM降低④软骨毛发发育不全综合征婴儿期男，女常染色体。隐性遗传四肢短小，毛发

7、缺少，颈短粗，T细胞功能降低，血Ig均降低（四）原发性吞噬细胞缺陷病这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征。常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍X性联隐性患儿母亲有SLE样红斑2.髓过氧化酶缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上常染色体。 隐性遗传3.G-6-PD缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上性联隐性（？）4.Swachman综合征中性粒细胞移动性↓粒细胞减少常染色体。隐性遗

8、传胰腺功能↓骨髓发育↓5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓？？（五）原发性补体缺陷病在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色体隐性遗传）和C1抑制剂缺陷（常染色体隐性遗传）较为常